Κληρονομική και γενετική κώφωση

Κληρονομική και γενετική κώφωση

Κληρονομική και γενετική κώφωση

Η κώφωση μπορεί να έχει πολλές αιτίες, από την καταστροφή των τριχοειδών κυττάρων έως τη δυσμορφία ενός τμήματος του έσω ωτός ή μια βλάβη στο ακουστικό νεύρο. Υπάρχει γονίδιο για την κώφωση; Ναι! Χάρη στην επιστήμη, κατέστη δυνατό να βρεθεί το γονίδιο που ευθύνεται για την κώφωση που σχετίζεται με ένα σύνδρομο (κώφωση και παθολογία ή δυσμορφία) σε εκατό περιπτώσεις. Αυτά τα γονίδια μεταβιβάζονται από τον γονέα στο παιδί κατά τη δημιουργία του DNA, αλλά ορισμένα είναι υπολειπόμενα και άλλα επικρατούντα. Υπενθυμίζεται ότι ένα επικρατές γονίδιο είναι κυρίαρχο, ενώ ένα υπολειπόμενο πρέπει να συνδέεται με ένα άλλο υπολειπόμενο γονίδιο (πατέρα και μητέρα) για να εκφραστεί.

Κληρονομική κώφωση: περιπτώσεις μετάδοσης ενός επικρατούντος γονιδίου

Αυτό συμβαίνει όταν ένας γονέας ή ένα αδελφάκι έχει προσβληθεί.

Έχουν αναγνωριστεί τρία σύνδρομα:

  • Σύνδρομο Treacher Collings: κώφωση και δυσμορφία του κρανίου και του προσώπου.
  • Branchio-oto-renalsyndrome: κώφωση και δυσμορφία του αυτιού (εξωτερικού, μέσου ή εσωτερικού αυτιού) και των νεφρών.
  • Σύνδρομα Waardenburg: κώφωση και διαταραχή του χρωματισμού (μάτια, δέρμα, μαλλιά και τριχοφυΐα).

Για όλους αυτούς τους νεαρούς ασθενείς, ο βαθμός ασθένειας ποικίλλει ανάλογα με το άτομο και τις συναφείς διαταραχές. Ορισμένα παιδιά έχουν σοβαρή κώφωση, ενώ άλλα έχουν μέτρια βαρηκοΐα.

Γενετική κώφωση: περιπτώσεις μετάδοσης ενός υπολειπόμενου γονιδίου

Αυτό συμβαίνει όταν και οι δύο γονείς έχουν τέλεια ακοή και τουλάχιστον ένα παιδί είναι κωφό.

  • Σύνδρομα Usher: προοδευτική κώφωση και οπτική αναπηρία.
  • Σύνδρομο Jervell και Lange-Nielsen: κώφωση και καρδιακές ανωμαλίες.
  • Σύνδρομο Pendred: κώφωση με δυσμορφία του έσω ωτός και ανωμαλία του θυρεοειδούς.
  • Σύνδρομο Cockayne: κώφωση που συνδέεται με ύψος 20% κάτω του μέσου όρου και αναπτυξιακή καθυστέρηση.

 

Εξελίξεις στη γενετική

Ο εντοπισμός των γενετικών μεταλλάξεων που ευθύνονται για τη συγκεκριμένη ασθένεια είναι ένας πρόσφατος τομέας της έρευνας. Οι μεταλλάξεις αυτές επηρεάζουν γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην ανάπτυξη ή τη λειτουργία του κοχλία. Η γενετική κώφωση είναι τις περισσότερες φορές μονογονιδιακή νόσος, δηλαδή αφορά την αλλαγή ενός μόνο γονιδίου. Ένα από αυτά τα γονίδια, το DFNB1, που ανακαλύφθηκε το 1997 από την ομάδα της Christine Petit στη Μονάδα Γενετικής Αισθητηριακής Ανεπάρκειας του Ινστιτούτου Pasteur, εξηγεί το 50% των συγγενών κωφών. Η γνώση αυτών των γονιδίων καθιστά δυνατή τη διεξαγωγή μοριακών διαγνώσεων και γενετικών συμβουλών για τις ενδιαφερόμενες οικογένειες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συμβάλλει επίσης στην επιλογή της μεθόδου αποκατάστασης.

Γονιδιακή θεραπεία για τα τριχοειδή κύτταρα

Οι επιστήμονες εξετάζουν την αναγέννηση των κατεστραμμένων τριχοειδών κυττάρων μέσω γονιδιακής θεραπείας. Έχουν ήδη προκύψει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα σε κοχλίες πτηνών. Η ιδέα είναι να προκύψουν νέα, λειτουργικά κύτταρα ακοής από κύτταρα υποστήριξης που παραμένουν μετά το θάνατο των τριχοειδών κυττάρων.

Τεχνολογικές βελτιώσεις

Οι τεχνολογικές εξελίξεις αναμένεται να βελτιώσουν την απόδοση των ακουστικών βαρηκοΐας και των εμφυτευμάτων. Μέχρι σήμερα, οι ασθενείς με κοχλιακό εμφύτευμα αντιμετωπίζουν μεγάλες δυσκολίες με πολλαπλές πηγές ήχου ή σύνθετους ήχους όπως η μουσική. Οι ερευνητές πειραματίζονται με την αύξηση του αριθμού των ηλεκτροδίων, του αριθμού των ηλεκτρικών παλμών ανά δευτερόλεπτο ή με τη συνεκτίμηση των ταχέων μεταβολών της συχνότητας.

Στη Medimall σας εξασφαλίζουμε την ανίχνευση της μετάλλαξης του γονιδίου 35delG σε έναν από τους δύο γονείς, προκειμένου να προσδιορίσουμε έγκαιρα τυχόν κίνδυνο εμφάνισης της ασθένειας στο έμβρυο.


ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ MEDIMALL

NEWSLETTER

Εγγραφείτε στο Newsletter για να ενημερώνεστε με ενδιαφέροντα άρθρα, αλλά και τις πιο πρόσφατες εξελίξεις στην Υγεία και τη Γονιμότητα

Διαδώστε το άρθρο


ΚΑΤΕΒΑΣΤΕ ΤΟ

PREGNANCY
PROBABILITY App By Medimall

Σε συνεργασία με την επιστημονική ομάδα της Medimall IVF Clinic, οι ενδιαφερόμενες μπορούν μέσω του Pregnancy Probability App να μάθουν τις πιθανότητες εγκυμοσύνης μέσω όλων των πιθανών τρόπων (Sex, IUI, Natural Cycle IVF, IVF) αναφέροντας την ηλικία τους και τον δείκτη AMH (Anti Mullerian Hormone).

Google Play: 1,89€

App store: 1,99€