Quand on parle de tests génétiques (avant l’implantation) sur l’embryon conçu in vitro, il y a lieu de distinguer deux choses: le DPI, ou diagnostic préimplantatoire et le PGS, sigle anglais pour screening génétique préimplantatoire. On confond souvent les deux, car ils sont très semblables. En fait, la technologie est essentiellement la même, la différence résidant dans le type de patients qui demandent ces traitements.
PGS Vs PGD
Le DPI (PGD preimplantation genetic diagnosis) est utilisé quand il y a un risque connu que les parents transmettent une certaine anomalie à leur progéniture. C’est une technique médicale établie depuis près de 30 ans. Dans les pays où le DPI est autorisé, des couples qui pourraient avoir un enfant naturellement recourent à la fécondation in vitro de tester le ou les embryons créés en laboratoire pour une maladie génétique spécifique avant l’implantation, ce qui permet d’éviter l’interruption de la grossesse en cas de portage d’un embryon anormal.
Dans le cas où les deux parents sont porteurs du gène de la thalassémie, grâce au DPI, seuls les embryons sains peuvent être transférés et non ceux qui sont malades.
Le PGS (Preimplantation Genetic Screening) est une technique plus récente, qui consiste à passer le matériel génétique de l’embryon au crible, sans cibler une anomalie spécifique. On compte notamment le nombre de chromosomes, sachant qu’un embryon sain devrait en avoir exactement 46. La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une des anomalies que le PGS est capable de détecter. Depuis les années 90, le PGS est de plus en plus répandu. Les femmes qui choisissent d’avoir un enfant par fécondation in vitro le font souvent parce qu’elles avancent en âge, ou parce qu’elles ont déjà connu des échecs ou des problèmes de fertilité. Elles cherchent alors à maximiser leurs chances de maternité en sélectionnant l’embryon le plus « sain» d’un point de vue chromosomique. Certains y voient une chance inespérée d’améliorer les chances de succès des fécondations in vitro (FIV), notamment chez les femmes de plus de 35 ans. D’autres remettent en cause son efficacité, y voient une stigmatisation du handicap, et surtout un glissement vers de graves dérives eugénistes. Le test PGS consiste à prélever une cellule de l’embryon, ce qui le rend automatiquement moins viable mais potentiellement sain. Par conséquent, dans les cas où une femme a peu d’ovules – et donc d’embryons – le risque est élevé. C’est précisément la raison pour laquelle les avis sont partagés, à l’heure où les tests prénataux permettent de détecter toute maladie et d’interrompre la grossesse dès le premier trimestre.
Pourquoi choisir un DPI?
Le DPI peut être considéré comme un diagnostic prénatal extrêmement précoce. Lorsque vous courez le risque de transmettre une maladie héréditaire à votre (vos) enfant(s), vous pouvez en effet également subir un examen prénatal invasif comme choriocentèse (l’obtention de villosités chorioniques à partir du placenta), amniocentèse [ponction du liquide amniotique], ponction du cordon ombilical) afin d’établir si le fœtus a hérité de l’affection. Ces examens sont appelés « invasifs » car ils impliquent le prélèvement de matériel (tissu ou liquide) sur le fœtus, l’utérus ou le placenta. Dans le cas du DPI, le diagnostic n’est pas établi pendant la grossesse, mais chez les embryons obtenus in vitro, avant la réimplantation de l’un d’eux (ou de plusieurs embryons) dans l’utérus. Vous avez donc ainsi la possibilité d’être enceinte sans que l’anomalie génétique n’ait été transmise à votre bébé à naître. Cela permet de vous éviter de prendre une décision difficile quant à une éventuelle interruption de grossesse.
Réduire les fausses couches à répétition ?
Le professeur René Frydman, «père» du premier bébé-éprouvette français, et ponte la procréation médicale assistée, est un fervent défenseur de l’élargissement du DPI à d’autres analyses génétiques de l’embryon, dont le DPI-A. «60% des embryons qu’on réimplante ne vont jamais se développer, constate-t-il. “Nous pourrions donc savoir à l’avance lesquels peuvent être implantés, mais nous choisissons de ne pas l’utiliser comme nous le devrions. Pendant ce temps, les femmes continuent d’avoir des taux élevés de fausses couches…”
Succès, fiabilité et sécurité
Le DPI est une technique diagnostique très fiable, qui s’accompagne d’un risque minime de diagnostic erroné (<1%). σDans le cadre de la procédure DPI, nous prélevons avec prudence une cellule, voire deux ou plus, sur un embryon octocellulaire ou pluricellulaire. En règle générale, l’embryon reste intact et se développe normalement après cette intervention.
En procréation assistée, il est essentiel de réaliser tous les tests nécessaires sans tomber dans le surdiagnostic et le surtraitement. Avant de savoir si le DPI va vous être utile, il est important d’analyser chaque cas individuellement pour évaluer les avantages et les inconvénients.
