[vc_row][vc_column][vc_column_text]La surdit\u00e9 peut avoir de multiples causes, de la destruction des cellules cili\u00e9es en passant par une malformation d\u2019une partie de l\u2019oreille interne ou une l\u00e9sion sur le nerf auditif. Existe-t-il un g\u00e8ne de la surdit\u00e9 ? Oui ! Gr\u00e2ce \u00e0 la m\u00e9decine, on a pu trouver le g\u00e8ne responsable d\u2019une surdit\u00e9 associ\u00e9e \u00e0 un syndrome (surdit\u00e9 et pathologie ou malformation) pour une centaine de cas. Ces g\u00e8nes se transmettent des parents \u00e0 l\u2019enfant au moment de la cr\u00e9ation de l\u2019ADN, mais certains sont r\u00e9cessifs et d\u2019autres dominants. Pour rappel, un g\u00e8ne dominant s\u2019impose tandis qu\u2019un g\u00e8ne r\u00e9cessif doit \u00eatre associ\u00e9 \u00e0 un autre g\u00e8ne r\u00e9cessif (p\u00e8re et m\u00e8re) pour s\u2019exprimer.<\/p>\n
C\u2019est le cas lorsqu\u2019un parent est atteint ou qu\u2019un enfant de la fratrie est atteint de surdit\u00e9.<\/p>\n
Pour tous ces jeunes patients, le degr\u00e9 de surdit\u00e9 varie en fonction de l\u2019individu et des troubles associ\u00e9s. Certains enfants ont une surdit\u00e9 s\u00e9v\u00e8re quand d\u2019autres ont des troubles auditifs mod\u00e9r\u00e9s.<\/p>\n
C\u2019est le cas quand les deux parents entendent parfaitement et qu\u2019un enfant au moins a une surdit\u00e9.<\/p>\n
L\u2019identification de mutations g\u00e9n\u00e9tiques responsables de surdit\u00e9s constitue, par ailleurs, un axe r\u00e9cent de recherche. Ces mutations affectent des g\u00e8nes codant pour des prot\u00e9ines impliqu\u00e9es dans le d\u00e9veloppement ou le fonctionnement de la cochl\u00e9e. Les surdit\u00e9s g\u00e9n\u00e9tiques sont le plus souvent des maladies monog\u00e9niques, c\u2019est-\u00e0-dire impliquant l\u2019alt\u00e9ration d\u2019un seul g\u00e8ne. L\u2019un d\u2019eux, DFNB1, d\u00e9couvert en 1997 par l\u2019\u00e9quipe de Christine Petit dans l\u2019unit\u00e9 de g\u00e9n\u00e9tique des d\u00e9ficits sensoriels de l\u2019Institut Pasteur, explique \u00e0 lui seul 50% des surdit\u00e9s cong\u00e9nitales. La connaissance de ces g\u00e8nes permet de r\u00e9aliser des diagnostics mol\u00e9culaires et du conseil g\u00e9n\u00e9tique pour les familles concern\u00e9es. Dans certains cas, elle contribue \u00e9galement au choix de la m\u00e9thode de r\u00e9habilitation.<\/p>\n
Les scientifiques envisagent la r\u00e9g\u00e9n\u00e9ration par la th\u00e9rapie g\u00e9nique des cellules cili\u00e9es endommag\u00e9es. Des r\u00e9sultats prometteurs ont en effet d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 obtenus sur des cochl\u00e9es d\u2019oiseaux. L\u2019id\u00e9e est d\u2019obtenir de nouvelles cellules auditives fonctionnelles \u00e0 partir de cellules de soutien qui restent pr\u00e9sentes apr\u00e8s la mort des cellules cili\u00e9es.<\/p>\n