[vc_row][vc_column][vc_column_text]La sordit\u00e0 pu\u00f2 avere molte cause dalla distruzione delle cellule ciliate alla malformazione di una parte dell’orecchio interno o al danno al nervo uditivo. Esiste un gene per la sordit\u00e0? S\u00ec! Grazie alla scienza, \u00e8 stato possibile trovare il gene responsabile della sordit\u00e0 associata a una sindrome (sordit\u00e0 e patologia o malformazione) in cento casi. Questi geni passano dal genitore al figlio quando si crea il DNA, ma alcuni sono recessivi e altri dominanti. Ricordiamo che un gene dominante \u00e8 dominante, mentre un gene recessivo deve essere legato a un altro gene recessivo (padre e madre) per essere espresso.<\/p>\n
Questo succede quando un genitore o un fratello \u00e8 colpito da sordit\u00e0.<\/p>\n
Per tutti questi giovani pazienti, il grado di sordit\u00e0 varia a seconda dell’individuo e dei disturbi associati. Alcuni bambini hanno una sordit\u00e0 grave, mentre altri hanno una perdita uditiva moderata.<\/p>\n
Questo accade quando entrambi i genitori hanno un udito perfetto e almeno un bambino \u00e8 sordo.<\/p>\n
L’identificazione delle mutazioni genetiche responsabili della sordit\u00e0 \u00e8 una recente area di ricerca. Queste mutazioni influenzano i geni che codificano le proteine coinvolte nello sviluppo o nella funzione cocleare. La sordit\u00e0 genetica \u00e8 pi\u00f9 spesso una malattia mono-gene cio\u00e8 comporta l’alterazione di un singolo gene. Uno di questi geni il DFNB1 scoperto nel 1997 dalla squadra di Christine Petit dell’Unit\u00e0 di Sordit\u00e0 Sensoriale Genetica dell’Istituto Pasteur, spiega il 50% della sordit\u00e0 congenita. La conoscenza di questi geni rende possibile la diagnosi molecolare e la consulenza genetica per le famiglie interessate. In alcuni casi, contribuisce anche alla scelta del metodo di riabilitazione.<\/p>\n
Gli scienziati stanno studiando la rigenerazione delle cellule ciliate danneggiate attraverso la terapia genica. Tanti risultati promettenti sono gi\u00e0 stati ottenuti nella coclea aviaria. L’idea \u00e8 di derivare nuove cellule uditive funzionali dalle cellule di supporto che rimangono dopo la morte delle cellule ciliate.<\/p>\n