يُعتبر التشخيص الوراثي قبل الزرع أحد التطورات الأكثر أهمية في تكنولوجيا الإنجاب، حيث يساعد في تحديد العيوب الوراثية داخل الأجنة ومنع بعض الأمراض أو الاضطرابات من أن تنتقل إلى الطفل.

تم تطوير تحسينات كبيرة في تكنولوجيا اختبارات الجينات قبل الزرع خلال العقد الماضي. يعتبر اختبار الجينات قبل الزرع عملية متطورة يتم فيها إزالة خلية من الجنين الناتج عن التلقيح الصناعي لاختبار الجينات قبل نقل الجنين إلى الرحم.

بفضل PGD، يمكننا منع الأمراض الوراثية الخطيرة القابلة للتوريث، وبالتالي القضاء على معضلة إنهاء الحمل بعد التشخيص قبل الولادة غير المواتي.

يتم التوصية بإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) للأزواج الذين يخضعون لدورات التلقيح الصناعي، وخاصة للأزواج الذين يستخدمون عملية الحقن المجهري (ICSI) من أجل القضاء على خطر نقل عيب وراثي معروف إلى أطفالهم. يتم نقل الأجنة السليمة والطبيعية فقط إلى رحم الأم، مما يقلل من خطر وراثة العيب الوراثي وإنهاء الحمل المتأخر. أثناء التلقيح الصناعي، يتم جمع أكثر من بيضة جراحياً بعد تحفيز المبيض وتحفيز الإباضة. يمكن إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع أو اختبار الجينات للجنين في مرحلة الانقسام (النمو)، حيث يمكن إزالة خلية أو خلايا من 6-10 خلايا الجنين دون الإضرار به. ثم يتم إرسال الخلايا إلى مختبر خاص لاختبار الأمراض الوراثية المحددة وتشوهات الكروموسومات باستخدام أحدث التقنيات. يمكن لاختبار PGD اكتشاف التشوهات الكروموسومية الأكثر شيوعًا، بما في ذلك متلازمة داون، التثلث الصبغي 18، التثلث الصبغي 13، التليف الكيسي، الثلاسيميا، مرض فقر الدم المنجلي، وشذوذات الكروموسومات الجنسية، من أجل تقليل خطر حدوث حمل أو طفل مصاب.

لتقليل الأخطاء التي نادرًا ما تُلاحظ أثناء فحص PGD، تم تطوير طريقة تعرف بالتنميط الجيني المقارن (CGH)، مما يسمح بتقييم كل كروموسوم في الخلية عن طريق مقارنته بالكروموسومات الصحية الأخرى. يمكن إجراء CGH في مرحلة لاحقة، بعد 5-6 أيام من التلقيح (في مرحلة الكيسة الأريمية)، على الرغم من أنه لا يُنصح بها بشكل عام؛ فقد أظهرت العديد من الدراسات أن هذه التقنية قد تضر بتطور الجنين. تم نشر أول تقرير عن اختبار الجينات قبل الزرع في البشر مع حمل ناجح في عام 1990، بينما يتم إجراء هذه العملية في اليونان منذ ما يقرب من عقد الآن، في العيادات المتخصصة. تتعلق المخاطر المحتملة بشكل أساسي بحالة الجنين بعد فحص PGD. ومع ذلك، وفقًا للإحصائيات الأوروبية (ESHRE)، في 97% من الحالات، لم تضر إزالة الخلايا الجنين، ولا يوجد دليل على ولادة أطفال غير طبيعيين نتيجة لعملية أخذ الخلايا الجنينية.

يمكن أن يساعد PGD أيضًا في تحديد جنس الجنين (ولكن ليس خصائص محددة مثل لون العين والشعر، الذكاء، إلخ). في الوقت الحالي، تسمح العلوم باختيار الجنس، ويمكنك أن تكون واثقًا بنسبة 99% أن نتائج أخذ عينات الجنين ستمثل الجينات النهائية للجنين ومن ثم للطفل.

ومع ذلك، يجب أن نذكر أنه وفقًا للفقرة 26 من القانون 3305/2005، يسمح باختيار الجنس فقط في الحالات الطبية الصارمة. تشمل هذه الحالات، على سبيل المثال، الأزواج الذين لديهم جينات غير طبيعية على كروموسوماتهم الجنسية، حيث إذا كان لديهم أطفال من جنس واحد، سيكونون أصحاء، بينما إذا كان الجنس الآخر سيكون غير طبيعي. بفضل اختبار PGD واختيار الجنس، نقوم فقط باختيار الأجنة من الجنس الذي سيعطي أطفالًا أصحاء. ومع ذلك، لا يُسمح بتحديد الجنس، على سبيل المثال في حالات يريد فيها عائلة أن يكون لديها نسل من كلا الجنسين (موازنة الأسرة).

بينما يعتبر الكثيرون الخلايا الجذعية كأفق الطب الحديث التالي، قد تقدم تكنولوجيا الإنجاب الأمل للعديد من الأفراد الذين يعانون من أمراض وراثية نادرة وفريدة. وبالتالي، يمكن أيضًا استخدام PGD من أجل “الأشقاء المنقذين”، لإنشاء، بمعنى آخر، شقيق بهدف توفير مادة بيولوجية (نخاع العظام، الدم، إلخ) يمكن أن تساعد في علاج طفل مريض حاليًا. بينما توجد بنوك الأنسجة والخلايا وسجلات للمتبرعين المحتملين، في بعض الأحيان لا يمكن للأطباء علاج مريض لأنهم لا يستطيعون العثور على تطابق مناسب.

مساهمة قيمة أخرى لـ PGD في الطب تتعلق باختيار الخصائص الجينية للجنين الذي سيتم زرعه من أجل صحة شخص ثالث (الشقيق المنقذ). على سبيل المثال، تتطلب بعض الأمراض، مثل أنواع معينة من اللوكيميا وفقر الدم، زراعة نخاع العظام لعلاجها. ومع ذلك، تتطلب زراعة نخاع العظام متبرعًا متوافقًا مناعيًّا مع المتلقي. إذا لم يتوفر متبرع متوافق، يمكن للآباء أن ينجبوا طفلًا آخر سيقوم حرفيًا بإنقاذ الشقيق المريض. باستخدام اختبار PGD، يتم اختيار الأجنة السليمة، المتوافقة مناعياً مع الطفل المريض، من أجل نقل الجنين. عند الولادة، يتم جمع الدم من الحبل السري وزراعته في الشقيق المريض لاستبدال نخاع العظام غير الطبيعي. الطفل ليس في خطر من هذه العملية، والأطفال الذين يولدون بهذه الطريقة يعرفون باسم “الأشقاء المنقذين”. ومع ذلك، على الرغم من أننا نود أن نذكر نسبة هؤلاء الأطفال، للأسف لا تتوفر إحصائيات عن عدد هؤلاء الأطفال.