Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση αποτελεί από τις σημαντικότερες εξελίξεις στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, εξασφαλίζοντας την πρόβλεψη σοβαρών ασθενειών και τη γέννηση υγιών παιδιών πριν τη σύλληψη και την εγκυμοσύνη.

Η πρόοδος της εξωσωματικής, της βιοϊατρικής και της γενετικής τεχνολογίας, προσφέρει πλέον τη δυνατότητα να διενεργούµε διαγνωστικές εξετάσεις στο έµβρυο, από τα πρώτα κιόλας στάδια της ανάπτυξής του. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι ο έλεγχος της υγείας του εμβρύου πριν την σύλληψη, πριν δηλαδή την εμφύτευσή του στη μήτρα της γυναίκας και επομένως πριν από την έναρξη της εγκυμοσύνης

Χάρη στις εξετάσεις αυτές, είμαστε σε θέση να γνωρίζουμε µε ακρίβεια πολλά χαρακτηριστικά της φυσιολογίας του νέου οργανισμού και μάλιστα, στοιχεία που αφορούν τη γενετική του σύσταση. Έτσι, μπορούμε να διαπιστώσουμε έγκαιρα εάν υπάρχουν γενετικά αίτια τα οποία μπορεί να ευθύνονται για την εκδήλωση σοβαρών παθήσεων.

Η προεµφυτευτική γενετική διάγνωση, γίνεται στα ζευγάρια/γυναίκες που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση και, πιο συγκεκριμένα, με τη γονιμοποίηση των ωαρίων να πραγματοποιείται αποκλειστικά με τη μέθοδο της μικρογονιμοποίησης (μέθοδος ICSI). Τα έμβρυα που προκύπτουν, ελέγχονται γενετικά πριν την μεταφορά τους στη μήτρα. Για τη διενέργεια της PGD εξέτασης, λαμβάνονται τις πρώτες ημέρες της ανάπτυξης των εμβρύων που έχουν προκύψει από εξωσωματική γονιμοποίηση, ένα ή δύο κύτταρα από τα 6 με 10 που διαθέτει συνολικά, το αναπτυσσόμενο έμβρυο στο συγκεκριμένο στάδιο. Το γενετικό υλικό των κυττάρων που έχει ληφθεί από τα έμβρυα, υποβάλλεται σε γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισµό χρωµοσωµικών ανωµαλιών, αλλά και ορισμένων σοβαρών µονογονιδιακών γενετικών ασθενειών. Με τη διενέργεια της PGD εξέτασης µπορούν να διαγνωσθούν χρωµοσωµικές ανωµαλίες (σύνδροµο Down, τρισωμία 13, τρισωμία 18 και άλλες τρισωµίες), καθώς και µονογονιδιακές ασθένειες (όπως είναι η µεσογειακή αναιµία α και β, η κυστική ίνωση, ασθένειες εξαρτώμενες από το φύλο του παιδιού που θα γεννηθεί – τα λεγόμενα φυλοσύνδετα νοσήματα -, η πολυκυστική νόσος των νεφρών κλπ.). 

Για την εξάλειψη των λαθών που έχουν σπάνια παρατηρηθεί κατά την εφαρμογή της PGD εξέτασης, τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιείται η µέθοδος CGH (Comparative Genome Hybridization), η οποία επιτρέπει τη σύγκριση των εξεταζόμενων χρωμοσωμάτων του κυττάρου µε τα χρωμοσώματα άλλου κυττάρου, των οποίων η σύνθεση είναι φυσιολογική. Η προεµφυτευτική γενετική διάγνωση μπορεί να γίνει και σε μεταγενέστερο στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση (δηλαδή 5 – 6 ημέρες από τη γονιμοποίηση), οπότε η λήψη των κυττάρων γίνεται από την ήδη διακριτή τροφοβλάστη. Ωστόσο, κάτι τέτοιο δεν συνιστάται, καθώς λόγω της μεγαλύτερης συνοχής των κυττάρων σε εκείνο το στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος βλάβης του. Η µέθοδος της προεµφυτευτικής γενετικής διάγνωσης εφαρµόζεται στην Ευρώπη από τις αρχές της δεκαετίας του 1990 και κατά την τελευταία δεκαετία στην Ελλάδα, σε ειδικευµένα κέντρα. Οι κίνδυνοι από την εξέταση αφορούν κυρίως την κατάσταση του εμβρύου μετά τη διενέργεια της PGD. Σύµφωνα µε τα στατιστικά στοιχεία για την Ευρώπη (ESHRE), στο 97% των περιπτώσεων, η λήψη κυττάρων δεν έβλαψε το έμβρυο και δεν υπάρχουν στοιχεία για τη γέννηση παθολογικών παιδιών λόγω της εφαρμογής της εξέτασης.

Με την προεµφυτευτική γενετική διάγνωση είναι επίσης δυνατή η εξακρίβωση του φύλου του εμβρύου, όχι όµως και των πολυπαραγοντικών γενετικών χαρακτηριστικών του (χρώµα µατιών, µαλλιών, σωµατική διάπλαση, διανοητικές ικανότητες). Η επιστήμη σήμερα δίνει τη δυνατότητα επιλογής φύλου, με ποσοστό επιτυχίας που φτάνει το 99%.

Εδώ όμως θα πρέπει να προσθέσουμε, ότι σύμφωνα με την παράγραφο 26 του νόμου 3305/2005, η επιλογή φύλου επιτρέπεται μόνο για ιατρικούς λόγους, πχ ζευγάρια με παθολογικά γονίδια στα φυλετικά χρωμοσώματά τους, τα οποία εάν αποκτήσουν παιδιά του ενός φύλου θα γεννηθούν υγιή, ενώ του άλλου φύλου παθολογικά. Χάρη στη δυνατότητα επιλογής φύλου με την εφαρμογή της PGD εξέτασης, επιλέγουμε μόνο τα έμβρυα του φύλου που θα δώσουν υγιή παιδιά. Ωστόσο, ο καθορισμός του φύλου πχ σε περιπτώσεις που κάποια οικογένεια θέλει να αποκτήσει απογόνους και των δυο φύλων (family balancing), δεν επιτρέπεται.

Μια άλλη πολύτιμη συμβολή της PGD στην Ιατρική, έχει να κάνει με την επιλογή των γενετικών χαρακτηριστικών του προς εμφύτευση εμβρύου για λόγους υγείας τρίτου προσώπου (savior sibling). Για παράδειγμα, κάποιες ασθένειες, όπως ορισμένες λευχαιμίες και αναιμίες, απαιτούν μεταμόσχευση μυελού των οστών για τη θεραπεία τους. Όμως, η μεταμόσχευση μυελού των οστών απαιτεί ένα δότη που να είναι ανοσολογικά συμβατός με το δέκτη. Σε περίπτωση που δεν υπάρχει διαθέσιμος συμβατός δότης, υπάρχει η δυνατότητα για τους γονείς να αποκτήσουν ένα ακόμη μωρό το οποίο κυριολεκτικά θα σώσει το άρρωστο αδερφάκι του. Με την PGD εξέταση, επιλέγονται για εμβρυομεταφορά υγιή έμβρυα, ανοσολογικά συμβατά με το άρρωστο παιδί. Κατά τη γέννηση, συλλέγεται αίμα από τον ομφάλιο λώρο και μεταμοσχεύεται στο άρρωστο αδερφάκι, έτσι ώστε να αντικαταστήσει τον παθολογικό μυελό των οστών. Το μωρό δεν κινδυνεύει σε καμία περίπτωση από τη διαδικασία, ενώ τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό τον τρόπο είναι γνωστά ως «αδέρφια – σωτήρες». Ωστόσο, αν και θα θέλαμε να αναφέρουμε το ποσοστό αυτών των παιδιών, δεν υπάρχουν δυστυχώς διαθέσιμα στατιστικά στοιχεία για τον αριθμό τους.