UN METODO DIAGNOSTICO RIVOLUZIONARIO

per bambini sani

CHE COS’ È LA DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO (PGD)

Il progresso della fecondazione in vitro, della biomedica e della tecnologia genetica offre ora la possibilità di eseguire esami diagnostici sul feto, nelle sue prime fasi di sviluppo. La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è il controllo della salute del feto prima del concepimento, cioè prima del suo impianto in utero e quindi prima dell’inizio della gravidanza.

Grazie a questi esami, siamo in grado di conoscere con precisione molte caratteristiche della fisiologia del nuovo organismo e di dati relativi alla sua costituzione genetica. Così possiamo identificare, le cause genetiche che sono responsabili per la manifestazione di molte malattie gravi, tempestivamente.

QUANDO SI APPLICA?

La diagnosi genetica preimpianto viene effettuata durante il processo della fecondazione in vitro, esclusivamente alle coppie che si sottopongono a fecondazione in vitro e, più in particolare, durante la fecondazione degli ovociti solo con il metodo dela microfecondazione (ICSI). Gli embrioni derivati, sono geneticamente testati prima del loro trasferimento nell’ utero della donna. Più specificamente, la fecondazione in vitro, è il tentativo di fecondazione in vitro (nel laboratorio e fuori dal corpo umano) più di un ovocita per far aumentare le possibilità di rimanere incinta. Per effettuare l’esame di PGD, si prelevano, nei primi giorni del sviluppo fetale derivante dal processo della fecondazione in vitro, uno o due cellule dal totale di 6 a 10, che ha l’embrione in questa fase.

Il materiale genetico di cellule prelevate da embrioni si sottopone ad esami genetici per l’ individuazione di anomalie cromosomiche, ma anche di alcune malattie genetiche monogeniche gravi. Effettuando l’esame PGD siamo in grado di diagnosticare le anomalie cromosomiche (sindrome Down, la trisomia 13, trisomia 18 e altre trisomie) e malattie monogeniche (come talassemia A e B, la fibrosi cistica, malattie legate al sesso del bambino ad essere nato – la policistosi renale, etc.). Per eliminare gli errori che si sono raramente osservati nell’applicazione dell’esame PGD, negli ultimi anni è utilizzato il metodo CGH (Comparative Genome Hybridization), che consente il confronto dei cromosomi della cellula in esame con i cromosomi di un altra cellula, la cui composizione è normale.

PGD & CGH (IBRIDAZIONE GENOMICA COMPARATIVA)

La diagnosi genetica preimpianto puo essere fatta in una fase successiva dello sviluppo embrionale durante la fecondazione in vitro (cioè 5-6 giorni dopo la fecondazione), in modo che il prelievo delle cellule si fa dal trofoblasto già distinto. Tuttavia, questo non è consigliabile a causa della maggiore coesione delle cellule in questa fase di sviluppo fetale e l’ aumentato rischio di lesioni.
Il metodo di diagnosi genetica preimpianto si applica a partire dai primi anni 1990 in Europa e negli ultimi dieci anni in Grecia, in cliniche specializzate.
I rischi collegati a questo esame sono soprattutto relativi allo status dell’ embrione dopo l’ esecuzione della PGD. Secondo le statistiche Europee (ESHRE), nel 97% dei casi, il prelievo delle cellule non ha danneggiato il feto e non vi è alcuna prova per la nascita di bambini anormali a causa della realizzazione dell’ esame.

PGD E SELEZIONE DEL SESSO DELL'EMBRIONE

Con la diagnosi genetica preimpianto è anche possibile identificare il sesso del feto, ma non caratteristiche genetiche multifattoriali (colore degli occhi, dei capelli, costituzione fisica, capacità mentali). La scienza ora permette la selezione del sesso, con un tasso di successo che raggiunge il 99%. Ma qui dobbiamo aggiungere che, ai sensi del articolo 26 della legge 3305/2005, la selezione del sesso è permessa solo per ragioni mediche. Tali ragioni sono relative ad esempio alle coppie che hanno anomalie genetiche nei loro cromosomi sessuali.

In questo caso, se concepiscono figli di un certo sesso questi nasceranno sani, mentre quelli dell’ altro sesso patologici. Grazie alla possibilità della selezione del sesso con l’applicazione della PGD, scegliamo solo gli embrioni del sesso che daranno bambini sani. Ma la determinazione del sesso nei casi in cui una famiglia vuole avere figli di entrambi i sessi (bilanciamento famiglia), anche se non è permessa, non dovrebbe essere considerata immorale.

Un altro prezioso contributo della PGD in medicina, ha a che fare con la selezione delle caratteristiche genetiche dell’ embrione per impiantarsi per questioni di salute di una terza persona “fratelli salvatori”. Ad esempio, alcune malattie come alcune leucemie e anemie, richiedono un trapianto di midollo osseo per la loro cura. Tuttavia, il trapianto di midollo osseo richiede un donatore che sia immunologicamente compatibile con il ricevente. Se non c’ è un donatore compatibile, è possibile per i genitori per concepire un altro bambino che letteralmente salva il loro figlio malato. Con la PGD, sono selezionati embrioni sani, immunologicamente compatibili con il bambino malato, ad essere trasferiti. Alla nascita, il sangue viene raccolto dal cordone ombelicale e vienne trapiantato al fratello malato per sostituire il midollo osseo patologico. Il bambino non si mette in pericolo durante il procedimento, mentre i bambini nati in questo modo sono noti come “fratelli salvatori”. Tuttavia, se volessimo parlare della percentuale di questi bambini, purtroppo non ci sono statistiche disponibili per il loro numero.

RIASSUMENDO:

In passato, le coppie con una malattia genetica spesso sceglievano di non avere figli per evitare il rischio di trasmettere la malattia alle generazioni future. Ora, la PGD offre a queste coppie l’opportunità di avere un figlio libero dalla loro particolare malattia.

PGD viene applicata a coppie con:

  • Necessità di determinazione del sesso a causa di un’ anamnesi medica di malattie legate al cromosoma X
  • Due genitori portatori di malattie monogeniche o pazienti con una malattia monogenica
  • Madre in età fertile avanzata
  • Ripetuti tentativi di fecondazione assistita falliti.

 

I vantaggi della PGD

  • embrio trasferimento di embrioni sani esenti di geni portatori di malattie genetiche
  • genitori con psicologia positiva a causa del trasferimento di embrioni sani
  • Selezione di embrioni normali nei casi di donne in età riproduttiva avanzata (rischio di trisomie e monosomie)
  • impianto progressivo di un singolo embrione normale

I metodi di trattamento della riproduzione assistita (A.R.T.) dovrebbero essere applicati in modo da garantire:

  • Il rispetto per la libertà individuale
  • La soddisfazione del desiderio di avere dei figli
  • I principi di bioetica

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