Der Fortschritt auf dem Gebiet der IVF, Biomedizin und Gentechnologie bietet nun die Möglichkeit diagnostische Tests beim Embryo durchzuführen, – bereits in den frühesten Stadien dessen Entwicklung. Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist die Kontrolle des Gesundheitsstatus des Embryos vor dem Embryotransfer bzw. Implantation, nämlich bevor der Embryo in die Gebärmutter übertragen wird,  – deshalb vor Beginn der Schwangerschaft.

Dank dieser Untersuchung sind wir in der Lage über viele Funktionen der Physiologie dieses neuen Organismuses sehr genau Bescheid zu wissen  und auch Information über das Erbgut des Embryos zu entnehmen. Auf diese Weise können wir rechtzeitig genetische Ursachen erkennen, die für die Erscheinung von vielen schweren Krankheiten verantwortlich sind.

Die Präimplantationsdiagnostik erfolgt während des IVF-Verfahrens, nämlich nur für Paare die sich einer IVF unterziehen und insbesondere wo Eizellen durch die ICSI-Methode befruchtet werden. Die entstandenen Embryonen werden vor der Übertragung in die Gebärmutter genetisch getestet. Genauer gesagt, bei der künstlichen Befruchtung versucht man mehr als eine Eizelle in vitro (im Labor, außerhalb des menschlichen Körpers) befruchten zu lassen, um die Chancen einer Schwangerschaft zu erhöhen. Die PID wird in den ersten Tagen der fetalen Entwicklung bei einem IVF-Verfahren durchgeführt, wobei eine oder zwei Zellen, aus der Gesamtzahl von 6 bis 10 Zellen, entnommen werden, die ein sich entwickelnder Embryo in diesem Stadium hat.

Das aus den Embryozellen entnommene genetische Material, wird in ein Speziallabor geschickt, um es auf Chromosomenanomalien oder anderen monogenetischen Erkrankungen zu testen. Durch die Durchführung einer PID können Chromosomenanomalien (Down-Syndrom, Trisomie 13, Trisomie 18 und andere Trisomien) und monogenetische Erkrankungen (wie Thalassämie A und B, zystische Fibrose, vom Geschlecht des Embryos abhängige Erkrankungen, die so genannte geschlechtsgebundene Erkrankungen, polyzystische Nierenerkrankung, etc.) diagnostiziert werden. Um etwaige Fehler zu beseitigen, die selten bei der Anwendung der PID beobachtet worden sind, wird in den letzten Jahren das Verfahren der Comparativen Genom-Hybridisierung verwendet, die den Vergleich der Chromosomen der Testzelle mit den Chromosomen einer anderen Zelle, deren Zusammenstellung normal ist, ermöglicht.

Die Präimplantationsdiagnostik kann zu einem späteren Zeitpunkt der embryonalen Entwicklung bei einer in-vitro-Fertilisation (d.h. 5-6 Tage nach der Befruchtung) durchgeführt werden, wobei Zellen durch den bereits sichtbaren Trophoblast entnommen werden. Dies wird jedoch nicht empfohlen, da aufgrund des stärkeren Zusammenhaltes der Zellen in diesem Stadium der embryonalen Entwicklung, eine erhöhte Verletzungsgefahr besteht.
Das Verfahren der Präimplantationsdiagnostik wird in Europa seit Anfang der 1990er Jahre und in Griechenland während der letzten 10 Jahre in spezialisierten IVF-Zentren angewandt.
Die Risiken solcher Untersuchung betreffen vor allem den Zustand des Embryos nach der Durchführung der PID. Nach den europäischen Statistiken (ESHRE), verursachen die Aufnahmezellen in 97% der Fälle keine Schäden am Embryo und es gibt keinen Beweis für die Geburt von abnormen Kindern aufgrund der Durchführung dieses Tests.

Durch die Präimplantationsdiagnostik ist es auch möglich, das Geschlecht des Embryos zu identifizieren, aber nicht seine multifaktoriellen genetischen Eigenschaften (Augenfarbe, Haare, Körper, geistige Fähigkeiten). Die Wissenschaft erlaubt es nun, mit einer Erfolgsquote von 99%, das Geschlecht des Kindes auszuwählen. Allerdings muss man hier sagen, dass gemäß § 26 des Gesetzes 3305/2005, die Auswahl des Geschlechts nur aus medizinischen Gründen erlaubt ist. Solche Gründe beziehen sich z.B. auf Paare mit abnormen Genen in ihren Geschlechtschromosomen. In diesem Fall, wenn Sie ein Kind eines bestimmten Geschlechts bekommen, wird es gesund geboren, während ein Kind anderen Geschlechts, krankhaft geboren wird. Dank der Möglichkeit der Geschlechtsauswahl mit der Anwendung der PID, wählen wir nur die geschlechtsspezifischen Embryonen, von denen nur gesunde Kinder geboren werden. Jedoch sollte die Geschlechtsbestimmung, auch wenn sie nicht erlaubt ist, nicht als unmoralisch angesehen werden, in dem Fall, wo eine Familie Kinder beiderlei Geschlechts (family balancing) haben möchte.

Ein weiterer wertvoller Beitrag der PID in der Medizin, bezieht sich auf die Auswahl der genetischen Merkmale des zu übertragenden Embryos zu Gunsten von einer anderen Person (savior sibling). Beispielsweise ist bei der Behandlung von einigen Krankheiten, wie bestimmte Leukämien und Anämien, eine Knochenmarktransplantation erforderlich. Jedoch erfordert eine Knochenmarktransplantation einen/e Spender/in, der/die immunologisch mit dem/der Empfänger/in kompatibel ist. Wenn kein passender Spender zur Verfügung steht, ist es möglich für die Eltern noch ein Baby zu bekommen, das ihr krankes Kind wörtlich retten kann. Mit der PID werden gesunde Embryonen für die Übertragung ausgewählt, die mit dem kranken Kind immunologisch kompatibel sind. Bei der Geburt wird das Blut aus der Nabelschnur gewonnen und zu dem erkrankten Geschwister transplantiert, um die abnorme Knochenmark zu ersetzen. Das Baby ist keineswegs durch diesen Prozess gefährdet. Die auf diese Weise geborenen Kinder sind als “Geschwisterretter” bekannt. Jedoch sind es leider keine Statistiken verfügbar darüber, wie viele davon geboren sind.