AUMENTA LA TUA FERTILITÀ - DONNA

1. STORIA MEDICA

Al primo appuntamento con il ginecologo dovrai registrare la tua storia clinica con informazioni sulla tua salute generale, come possibili malattie croniche o ereditarie, allergie, farmaci che stai assumendo, precedenti interventi chirurgici, ecc. L’enfasi sarà posta sulla tua storia ginecologica personale. (età di inizio della prima mestruazione, durata del ciclo mestruale e delle mestruazioni, storia di gravidanze, aborti o aborti, comparsa di fibromi, polipi, ecc.).

È importante creare la giusta atmosfera di fiducia con il medico fin dalla prima visita, in modo da non ricevere informazioni importanti e allo stesso tempo garantire la necessaria collaborazione con i suoi suggerimenti e istruzioni. L’indagine e la successiva risoluzione di qualsiasi problema di infertilità richiede un’adeguata collaborazione, lavoro di squadra e fiducia tra una donna-partner-medico. Questa viene gradualmente conquistata, ma ispirata dal primissimo incontro.

2. DUBBIO ESAME GINECOLOGICO

Dopo aver ricevuto la storia medica, segue la visita ginecologica. Questo viene fatto mediante un esame meticoloso dei genitali esterni, esame della vagina e della cervice. Segue il Pap test e quello del liquido vaginale-cervicale per la coltura.

3. TEST PAP PANIKOLAOU (Pap Test)

Prerequisito per il test è che non hai un periodo in cui lo eseguirai e non hai avuto rapporti sessuali gratuiti il giorno prima. Il Pap test dovrebbe essere iniziato all’inizio del rapporto sessuale (indipendentemente dall’età) e poi ogni anno.

4. VILLAGGIO E CULTURA CERVICALE

Nel caso in cui l’esame clinico si riferisca ad un quadro di vaginite-cervicite, il ginecologo eseguirà uno striscio vaginale e cervicale per rivelare la causa dell’infiammazione (fungo, batteri, micoplasma, ecc.) E per seguire un trattamento medico mirato e . Nell’indagine sull’infertilità, il controllo di cui sopra è necessario, poiché è noto che alcuni microrganismi come micoplasmi, ureaplasma e clamidia, sono cause di infertilità.

5. ULTRASUONI VAGINALI

L’ecografia è il modo più semplice per diagnosticare ed escludere malattie ginecologiche, come fibromi uterini, cisti endometriali, ovaie policistiche, adenomiosi, cisti ovariche, polipi, iperplasia endometriale, anomalie anatomiche organi, ecc. Tutte queste informazioni sono importanti sia per la diagnosi di infertilità che per il suo ulteriore trattamento.

6. SENSAZIONE AL SENO

La visita ginecologica deve sempre prevedere la palpazione del seno da parte del ginecologo per rilevare eventuali formazioni palpabili o altre condizioni patologiche (infiammazione-mastite, cedimento del capezzolo, lesioni cutanee, ecc.).

A seconda dei risultati dell’esame clinico specifico-palpazione, il medico consiglierà un ulteriore esame con ecografia e / o mammografia. In particolare, nelle donne con una storia ereditaria di cancro al seno, obesità, ovaio policistico e diabete, la mammografia dovrebbe essere eseguita per la prima volta all’età di 35 anni, mentre è obbligatoria ogni anno per tutte le donne sopra i 40 anni. La palpazione del seno completa il primo contatto con il medico. Ma la cosa più importante è che questo primo incontro determini il rapporto di fiducia reciproca che dovrebbe esistere tra la coppia e il medico, al fine di raggiungere l’obiettivo di avere un figlio sano.

7. CONTROLLO ORMONALE

Viene eseguito con esami del sangue che vengono eseguiti dal 2 ° al 5 ° giorno del ciclo. Il 1 ° giorno del ciclo è considerato il 1 ° giorno del periodo. Gli ormoni controllati sono:

FSH, LH, E2
Questi tre ormoni ci forniscono tutte le informazioni necessarie sulla funzione ovarica e sui livelli di fertilità di una donna.
AMH
Un ormone che ci mostra l’adeguatezza delle ovaie nel numero di ovuli e allo stesso tempo la qualità degli ovuli che producono.
TSH
È l’ormone attraverso il quale viene controllata la funzione della tiroide ed è direttamente correlato sia alla fertilità che ai disturbi mestruali.
PRL
Disturbi nella produzione di questo ormone sono associati a infertilità e possibili problemi nel periodo.
DHΕA S
L’ormone-indicatore della funzione delle ghiandole surrenali, la cui buona funzione è essenziale per la fertilità.
Δ4 ANDR
È un androgeno prodotto dalle ovaie con i suoi valori aumentati associati all’infertilità.

8. ISTEROSALPINGOGRAFIA

Si tratta di un semplice esame radiologico che viene fatto senza anestesia tra il giorno 6 e 11 del ciclo mestruale. Ci da informazioni molto significative sulla:

pervieta delle tube di Fallopio (la loro occlusione , la presenza di idrosalpinge, sono cause basali d’ infertilità)
la cavita uterina, la posizione che deve essere impiantato l’ embrione. Rivela anomalie congenite (presenti dalla nascita di una donna), come l’ utero bicorne e l’utero setto e anomalie acquisite come I polipi endometriali
I fibromi sottomucosi, e le aderenze endometriali. Inoltre si consiglia l’assunzione di un farmaco antidolorifico o antispastico sia la sera precedente l’esame sia qualche ora prima dell’inizio dell’esame, a causa di possibili spasmi delle tube ovariche.
Di norma vienne anche richiesto alla paziente di assumere un antibiotico la sera precedente l’esame o qualche ora prima dell’inizio dell’esame.

9. VALORI DELLA VITAMINA D

La carenza di vitamina D può contribuire all’ infertilità. Per misurare i livelli di vitamina D nel corpo, viene sempre utilizzato il test del sangue “25 idrossivitamina D”, che misura la forma immagazzinata di vitamina D. I valori normali dovrebbero variare da un minimo di 40 a 50 nanogrammi per millilitro.

A seconda dei risultati degli esami di cui sopra, il ginecologo può ritenere opportuni una serie di esami aggiuntivi, che sono i seguenti:

Α. SCREENING TROMBOFILICO

Trombofilia è la probabilità aumentata di trombosi in condizioni che aumentano la coagulazione del sangue.La trombofilia è divisa in trombofilia ereditaria ed aqcuisita. L’ereditaria può apparire quando ci sono alcune variazioni ossia mutazioni genetiche. Questi geni vengono rilevati da specifici esami del sangue, noti come screening trombofilico molecolare o genetico. Alcuni di questi geni è il fattore vLeiden, la variazione G 20210, il fattore FVIII e i geni MTHFR. Trombofilia acquisita è la presenza nell’ organismo di malattie o di sostanze che aumentano la coagulazione del sangue e possono causare trombosi, come anticorpi contro cardiolipina e B2 glicoproteina e la presenza di lupus anticoagulante, la Proteina C, la Proteina S,la ATIII, la APCR,la omocisteina.

Β. ISTEROSCOPIA

L’isteroscopia è una tecnica endoscopica diagnostico-terapeutica, che permette di visualizzare direttamente la vagina, il collo dell’utero, il canale cervicale, la cavità uterina e gli orifizi tubarici L’esame viene effettuato con un isteroscopio, sottile strumento metallico del diametro di circa 4-5 mm, che per mezzo di un flusso continuo di “acqua” distende le cavità permettendone la diretta visione.
Si tratta di una tecnica poco invasiva, ambulatoriale che permette sempre l’accesso alla cavità uterina e quindi di fare diagnosi e terapia nello stesso momento endoscopico. Pertanto, possibili aderenze intrauterine o polipi possono essere rilevati e, se necessario, essere rimossi durante lo stesso esame. Possono essere rilevati fibromi della sottomucosa che possono sporgere nella cavità uterina e segni di infiammazione endometriale.

C. DIAGNOSI MOLECOLARE DELLE INFEZIONI UREOPLASMA, CHLAMYDIA, MYCOPLASMA

La Chlamydia, l’ureoplasma e il mycoplasma sono le più comuni malattie sessualmente trasmesse. La Chlamydia e in particolare la Chlamydia trachomatis, è la malattia più comune sessualmente a trasmissione. Il Mycoplasma, soprattutto Mycoplasma hominis, e l’ureoplasma urealyticum , sonoi i batteri spesso rilevati nei genitali femminili e vengono trasmessi per contatto sessuale. La loro esistenza può ridurre la fertilità. Anche se la loro presenza può essere rilevata mediante coltura di fluido vaginale e cervicale, la loro individuazione mediante coltura dà risultati falsi negativi in una percentuale del 40%. Il metodo più affidabile di rilevazione è la diagnosi molecolare mediante amplificazionegenica (PCR) su un campione di fluido vaginale e cervicale o tessuto dalla cavità uterina.

D. LAPAROSCOPIA

La laparoscopia è una tecnica chirurgica che, a differenza della chirurgia tradizionale che comporta l’ apertura dell’ addome attraverso una ampia incisione chirurgica, consente di operare, utilizzando strumentazione appositamente predisposta, attraverso alcune piccole incisioni di meno di 1 cm ognuna. Per questo motivo la laparoscopia è da considerare una tecnica chirurgica meno invasiva della chirurgia addominale tradizionale. Si esegue quindi una prima incisione in prossimità dell’ ombelico, attraverso la quale con un ago particolare si introduce del gas (anidride carbonica) per poter distendere la cavità addominale; ciò è utile per avere una adeguata visione e un sufficiente spazio per eseguire i veri e propri atti chirurgici nell’ addome. Attraverso la stessa incisione si introduce il laparoscopio, un particolare strumento ottico, collegato ad una fonte luminosa e ad un sistema video (telecamera + monitor + videoregistratore), attraverso il quale si esamina l’ interno di tutta la cavità addominale e pelvica, con una visione diretta di tutti gli organi.

LAPAROSCOPIA: INDICAZIONI ED INTERVENTI

soluzione di aderenze
rimozione della cisti endometriale
rimozione dei fibromi
rimozione di cisti ovariche
rimozione laparoscopica delle tube di Falloppio

Durante l’operazione laparoscopica vengono praticate da 3 a 4 piccolissime incisioni nell’addome (da metà a un centimetro), in modo che possano passare gli strumenti laparoscopici e la telecamera ad alta definizione. Per poter riesaminare gli organi intra-addominali è necessario uno spazio sufficiente che viene assicurato dall’introduzione di anidride carbonica nella cavità peritoneale. L’immagine della telecamera del laparoscopio viene visualizzata sugli schermi e il medico ingrandisce e con grande chiarezza l’immagine degli organi intra-addominali, al fine di verificare e correggere i reperti patologici che troverà.

La laparoscopia è indicata perché offre:

ricovero a breve termine (di solito senza pernottamento in clinica)
recupero veloce e ritorno alle attività quotidiane (lavoro, impegni familiari, ecc.)
meno dolore postoperatorio
miglior risultato estetico
sicurezza con un’incidenza molto più bassa di infezioni postoperatorie
esame dettagliato simultaneo dell’addome e dei suoi organi (a causa dell’ingrandimento e dell’alta risoluzione dell’immagine)

Ε.CARIOTYPO CARIOTYPO DI SANGUE PERIFERICO

l cariotipo è l’assetto cromosomico di un individuo, cioè l’insieme dei suoi cromosomi, le strutture che contengono il DNA e quindi l’informazione genetica.Il cariotipo normale è costituito da 46 cromosomi: 44 uguali nell’uomo e nella donna più 2 cromosomi sessuali, diversi nei due sessi (XX nella donna e XY nell’uomo). Il cariotipo da linfociti di sangue periferico, ci da la possibilita di esaminare tutti I cromosomi per individuare sia anomalie numeriche sia anomalie strutturali. Dal momento che le anomalie citogenetiche sono correlate sia con l’ infertilita maschile sia con quella femminile,il cariotipo riguarda le coppie con problem di infertilita,con due o piu aborti al primo trimestre e precedenti tentativi di fecondazione assistita falliti. La rivelazione di tali anomalie è essenziale per la corretta pianificazione di una successiva gravidanza che può avvenire spontaneamente o con tecniche di riproduzione assistita. All’ esame del cariotipo di sangue periferico devono sottoporsi tutte le coppie che nella loro anamnesi famigliare si presentano:

a. Persone con:

anomalie cromosomiche
ritardo mentale di causa sconosciuta
aborti multipli e morte neonatale
amenorrea primaria o secondaria
menopausa precoce
anomalie dello sperma (azoospermia, oligospermia)
fenotipo clinico anormale (sviluppo fisico ritardato o eccessivo, deformità, ritardo mentale).

b. Coppie con:

Infertilita di origine sconosciuta( incapacità di concepire naturalmente o dopo le procedure di fecondazione assistita).
Aborti multipli oppure morte neonatal senza causa rilevante.
Bambino con anomalia cromosomica diagnosticata.
Anomalia cromosomica strutturale del cariotipo nel liquido amniotico in stato di gravidanza.

F . CONTROLLO PER FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica è una grave malattia ereditaria, cronica, evolutiva; un bambino ogni 2700 nasce con questa malattia. Nei pazienti affetti da FC le secrezioni delle ghiandole esocrine, (cioè i liquidi biologici come il muco, il sudore, la saliva lo sperma, i succhi gastrici) sono molto più dense e viscose del normale. I problemi più gravi sono a carico dei polmoni, dove il muco estremamente denso può causare problemi respiratori e infezioni. Anche i succhi pancreatici sono più densi del normale, causando problemi digestivi. Infine, i pazienti affetti da FC sono scarsamente fertili, a causa dell’eccessiva densità del loro liquido spermatico e delle secrezioni vaginali. La malattia si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, talora più tardivamente, e può esprimersi con maggiore o minore gravità in individui diversi. Pertanto viene trattata con terapie che variano da soggetto a soggetto, costituite per lo più da fisioterapia, antibiotici, aerosol-terapia, estratti pancreatici e vitamine. Il decorso e la prognosi della fibrosi cistica sono notevolmente migliorati negli ultimi decenni, soprattutto per i pazienti diagnosticati precocemente. Nonostante ciò, allo stato attuale la guarigione non è possibile e la durata media della vita è comunque ancora ridotta rispetto a quella della popolazione generale.

La FC è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da alterazioni del DNA, chiamate “mutazioni”, che insorgono in entrambe le copie del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). I geni vengono ereditati in coppie, derivando uno dal padre ed uno dalla madre. Negli individui malati entrambe le copie del gene per la FC sono alterate. Gli individui che possiedono una sola copia del gene alterato e una normale sono invece privi di ogni sintomo, ma sono portatori sani. I bambini malati di FC potranno nascere solo se entrambi i genitori sono almeno portatori sani. Due genitori portatori sani avranno una probabilità del 25 % di avere figli affetti da FC. Dalla stessa unione i figli avranno una probabilità su due (50%) di nascere portatori sani, come i genitori.

L’unico modo per identificare i portatori sani è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni nel gene della FC. L’analisi però è complicata dal fatto che esistono numerosissime mutazioni (ad oggi oltre 900) che causano la FC; molte di esse sono rare, molte altre ancora sconosciute. Generalmente, il test genetico viene eseguito tenendo conto di 31-200 mutazioni (a secondo del tipo di analisi effettuata), scelte fra le più frequenti nell’area geografica in questione e che nel complesso permette di identificare circa 90 per cento dei portatori. Il test genetico non è in grado di identificarle tutte. In casi particolari, adeguatamente valutati dal genetista, può essere eseguito anche un test genetico che prevede l’analisi di mutazione dell’intero gene, con conseguente ricerca di tutte le mutazioni sinora scoperte. Il gene responsabile della malattia è stato identificato e localizzato sul cromosoma 7. Il gene codifica per una proteina chiamata CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator). La proteina CFTR ha un ruolo importante nel regolare la quantità di cloro che viene secreto insieme ai liquidi biologici. Nei pazienti affetti da FC il gene della CFTR è alterato, in genere a causa di mutazioni puntiformi. Queste alterazioni fanno sì che la proteina non venga più prodotta, o che venga prodotta ma in una forma non funzionale. A causa del deficit della proteina, le secrezioni contengono una scarsa quantità di acqua di sali, che ne modifica drasticamente le proprietà.