Εξετάσεις ελέγχου γυναικείας γονιμότητας

1. ΛΗΨΗ ΙΣΤΟΡΙΚΟΥ

Στην πρώτη συνάντηση με το γυναικολόγο θα χρειαστεί να καταγραφεί το ιατρικό ιστορικό σας με στοιχεία που αφορούν την εν γένει υγεία σας, όπως πιθανά χρόνια ή κληρονομικά νοσήματα, αλλεργίες, φάρμακα που λαμβάνετε, προηγούμενες χειρουργικές επεμβάσεις κλπ. Έμφαση θα δοθεί στο ατομικό γυναικολογικό ιστορικό σας (ηλικία εμφάνισης της πρώτης περιόδου, διάρκεια εμμηνορυσιακού κύκλου και εμμήνου ρύσεως, ιστορικό κυήσεων, αποβολών ή διακοπής κύησης, εμφάνιση ινομυωμάτων, πολύποδα κ.ο.κ.).

Σημαντικό είναι να δημιουργηθεί από την πρώτη κιόλας επίσκεψη το κατάλληλο κλίμα εμπιστοσύνης με το γιατρό, ώστε καμία σημαντική πληροφορία να μην παραληφθεί και ταυτόχρονα να διασφαλιστεί η απαραίτητη συνεργασία σας με τις προτάσεις και τις οδηγίες του. Η διερεύνηση και η εν συνεχεία επίλυση οποιουδήποτε προβλήματος υπογονιμότητας, απαιτεί σωστή συνεργασία, ομαδικότητα και εμπιστοσύνη μεταξύ γυναίκας-συντρόφου-γιατρού. Αυτό κατακτιέται σταδιακά, αλλά εμπνέεται από την πρώτη κιόλας συνάντηση.

2. ΑΜΦΙΧΕΙΡΗ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ

Μετά τη λήψη του ιατρικού ιστορικού, ακολουθεί η γυναικολογική εξέταση. Αυτή γίνεται με το σχολαστικό έλεγχο των έξω γεννητικών οργάνων, την εξέταση του κόλπου και του τραχήλου της μήτρας. Ακολουθεί η λήψη του τεστ Παπανικολάου (Pap Test) και αυτή του κολπικού – τραχηλικού υγρού για καλλιέργεια.

3. TEΣT ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ (Pap Test)

Προϋπόθεση για να γίνει το τεστ είναι να μην έχετε περίοδο όταν θα το πραγματοποιήσετε και να μην είχατε ελεύθερη σεξουαλική επαφή την προηγούμενη μέρα. Το Pap Test θα πρέπει να αρχίσει να πραγματοποιείται με την έναρξη των σεξουαλικών σχέσεων (ανεξαρτήτως ηλικίας) και στη συνέχεια, κάθε χρόνο.

4. ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΑ ΚΟΛΠΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΡΑΧΗΛΙΚΟΥ ΥΓΡΟΥ

Σε περίπτωση που η κλινική εξέταση παραπέμπει σε εικόνα αιδοιοκολπίτιδας-τραχηλίτιδας, ο γυναικολόγος θα κάνει λήψη κολπικού και τραχηλικού επιχρίσματος ώστε να αποκαλυφθεί το αίτιο της φλεγμονής (μύκητας, βακτήριο, μυκόπλασμα κ.ο.κ.) και να ακολουθήσει στοχευμένη φαρμακευτική αντιμετώπιση και θεραπεία. Κατά τη διερεύνηση της υπογονιμότητας είναι απαραίτητος ο πιο πάνω έλεγχος, καθώς είναι γνωστό ότι συγκεκριμένοι μικροοργανισμοί όπως τα μυκοπλάσματα, το ουρεόπλασμα και τα χλαμύδια, αποτελούν αίτια υπογονιμότητας.

5. ΚΟΛΠΙΚΟ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ

Το υπερηχογράφημα είναι ο απλούστερος τρόπος διάγνωσης και αποκλεισμού γυναικολογικών παθήσεων, όπως τα ινομυώματα μήτρας, οι κύστεις ενδομητρίωσης, οι πολυκυστικές ωοθήκες, η αδενομύωση, οι κύστες των ωοθηκών, οι πολύποδες, η υπερπλασία του ενδομητρίου, οι ανατομικές ανωμαλίες , οι όγκοι των έσω γεννητικών οργάνων, κτλ. Όλα τα προηγούμενα, αποτελούν σημαντικές πληροφορίες τόσο για τη διάγνωση της υπογονιμότητας, όσο και για την περαιτέρω αντιμετώπισή της.

6. ΨΗΛΑΦΗΣΗ ΜΑΣΤΩΝ

Η γυναικολογική εξέταση πρέπει πάντα να περιλαμβάνει την ψηλάφηση των μαστών από το γυναικολόγο για την ανίχνευση τυχόν ψηλαφητών μορφωμάτων ή άλλων παθολογικών καταστάσεων (φλεγμονή-μαστίτιδα, εισολκή θηλής, δερματικές αλλοιώσεις κλπ.).

Ανάλογα με τα ευρήματα της συγκεκριμένης κλινικής εξέτασης-ψηλάφησης, ο γιατρός σας θα σας συστήσει περεταίρω έλεγχο με υπερηχογράφημα ή/και μαστογραφία. Ειδικότερα, σε γυναίκες με κληρονομικό ιστορικό καρκίνου μαστού, παχυσαρκία, πολυκυστικές ωοθήκες και σακχαρώδη διαβήτη, η μαστογραφία θα πρέπει για πρώτη φορά να γίνεται στην ηλικία των 35 χρόνων, ενώ είναι υποχρεωτική κάθε χρόνο για όλες τις γυναίκες άνω των 40 ετών. Με την ψηλάφηση μαστών ολοκληρώνεται η πρώτη επαφή με το γιατρό σας. Το σημαντικότερο όμως είναι πως αυτή η πρώτη συνάντηση, καθορίζει τη σχέση αμοιβαίας εμπιστοσύνης η οποία θα πρέπει να υπάρχει ανάμεσα στο ζευγάρι και το γιατρό, ώστε να επιτευχθεί ο σκοπός για την απόκτηση ενός υγιούς παιδιού.

7. ΟΡΜΟΝΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Πραγματοποιείται με εξετάσεις αίματος οι οποίες γίνονται από την 2η έως την 5η ημέρα του κύκλου. Ως 1η ημέρα του κύκλου θεωρείται η 1η ημέρα της περιόδου. Οι ορμόνες που ελέγχονται είναι οι εξής:

FSH, LH, E2
Οι τρεις αυτές ορμόνες μας δίνουν όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για τη λειτουργία των ωοθηκών και τα επίπεδα γονιμότητας μιας γυναίκας.
AMH
Ορμόνη η οποία μας δείχνει την επάρκεια των ωοθηκών σε αριθμό ωαρίων και ταυτόχρονα την ποιότητα των ωαρίων που παράγουν.
TSH
Πρόκειται για την ορμόνη μέσω της οποίας ελέγχεται η λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα και είναι άμεσα συνδεδεμένη τόσο με τη γονιμότητα, όσο και με τις διαταραχές του κύκλου.
PRL
Διαταραχές στην παραγωγή της συγκεκριμένης ορμόνης συνδέονται με υπογονιμότητα και πιθανά προβλήματα στην περίοδο.
DHΕA S
Η ορμόνη-δείκτης της λειτουργίας των επινεφριδίων, των οποίων η καλή λειτουργία είναι απαραίτητη στη γονιμότητα.
Δ4 ΑΝΔΡ
Αποτελεί ανδρογόνο παραγόμενο από τις ωοθήκες με τις αυξημένες τιμές του να σχετίζονται με την υπογονιμότητα.

8. ΥΣΤΕΡΟΣΑΛΠΙΓΓΟΓΡΑΦΙΑ

Είναι μια απλή ακτινολογική εξέταση, η οποία γίνεται χωρίς αναισθησία μεταξύ της 6ης και 11ης ημέρας του κύκλου. Μας δίνει πολύ σημαντικές πληροφορίες για:

τη διαπερατότητα των σαλπίγγων (αν είναι φραγμένες ή αν υπάρχει υδροσάλπιγγα, έχετε ένα βασικό αίτιο υπογονιμότητας)
την ενδομητρική κοιλότητα, τη θέση δηλαδή που θα εμφυτευθεί το έμβρυο
την ύπαρξη συγγενών ανωμαλιών οι οποίες υπάρχουν από την γέννηση μιας γυναίκας, όπως είναι η δίκερη μήτρα, η ύπαρξη ενδομητρικού διαφράγματος και επίκτητων ανωμαλιών (π.χ. πολύποδες της ενδομητρικής κοιλότητος, υποβλεννογόνια ινομυώματα, ενδομητρικές συμφύσεις)

Επειδή όταν γίνεται η υστεροσαλπιγγογραφία μπορεί να υπάρχει σπασμός των σαλπίγγων, συνιστάται προφυλακτικά η χρήση σπασμολυτικών και μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων. Επίσης χορηγείται προληπτικά αντιβίωση με έναρξη χορήγησης μία ημέρα πριν, ή την ίδια ημέρα που γίνεται η εξέταση.

9. ΜΕΤΡΗΣΗ ΒΙΤΑΜΙΝΗΣ D

Η ανεπάρκεια της βιταμίνης D μπορεί να συμβάλλει στην υπογονιμότητα. Για να μετρηθούν τα επίπεδα της βιταμίνης D στον οργανισμό, χρησιμοποιείται πάντα η αιματολογική εξέταση «25 υδροξυβιταμίνη D», η οποία μετράει την αποθηκεύσιμη μορφή της βιταμίνης D. Οι φυσιολογικές τιμές θα πρέπει να κυμαίνονται κατ’ ελάχιστο από 40 έως 50 νανογραμμάρια ανά χιλιοστόλιτρο.

Ανάλογα με τα αποτελέσματα των πιο πάνω εξετάσεων, ο γυναικολόγος μπορεί να κρίνει σκόπιμο και μία σειρά επιπρόσθετων εξετάσεων, οι οποίες είναι οι εξής:

Α. ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Θρομβοφιλία είναι η αυξημένη πιθανότητα θρόμβωσης σε συνθήκες που αυξάνουν την πηκτικότητα του αίματος και χωρίζεται σε κληρονομική ή επίκτητη. Η Κληρονομική Θρομβοφιλία μπορεί να εμφανιστεί στην περίπτωση που υπάρχουν μεταλλάξεις γονιδίων τα οποία ανιχνεύονται με ειδικές εξετάσεις αίματος, γνωστές σαν μοριακός ή γονιδιακός θρομβοφιλικός έλεγχος. Ορισμένα από αυτά τα γονίδια είναι ο παράγοντας v Leiden, η παραλλαγή G 20210, ο παράγοντας FVIII και τα γονίδια MTHFR. Η Επίκτητη Θρομβοφιλία, αφορά στην παρουσία στον οργανισμό νοσημάτων ή ουσιών που αυξάνουν την πηκτικότητα του αίματος και μπορεί να προκαλέσουν θρόμβωση, όπως τα αντισώματα κατά της καρδιολιπίνης και της Β2 γλυκοπρωτεΐνης και η παρουσία αντιπηκτικού του Λύκου, η Πρωτεΐνη C, η Πρωτεΐνη S, η ATIII, η APCR και η Ομοκυστεΐνη.

Β. ΥΣΤΕΡΟΣΚΟΠΗΣΗ

Αποτελεί μια μικρή επέμβαση που επιτρέπει την άμεση εξέταση της κοιλότητας της μήτρας με υστεροσκόπιο και εκτελείται μόνο όταν υπάρχει ένδειξη. Δεν απαιτεί εισαγωγή και παραμονή στην κλινική, ενώ μπορεί να γίνει με ή χωρίς αναισθησία. Το υστεροσκόπιο εισάγεται μέσω του τραχήλου στην κοιλότητα της μήτρας και με την κάμερα που διαθέτει, προσφέρει τη δυνατότητα της άμεσης επισκόπησής της. Στην περίπτωση που ανιχνευθούν ενδομητρικοί πολύποδες ή συμφύσεις, μπορεί εφόσον κριθεί απαραίτητο, να αφαιρεθούν κατά τη διάρκεια της ίδιας εξέτασης. Επίσης ανιχνεύονται και τυχόν υποβλενογόνια ινομυώματα τα οποία είναι δυνατόν να προβάλλουν μέσα στην ενδομητρική κοιλότητα και σημάδια ενδομητρικής φλεγμονής.

Γ. ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ (PCR) ΧΛΑΜΥΔΙΩΝ, ΟΥΡEΟΠΛΑΣΜΑΤΟΣ, ΜΥΚΟΠΛΑΣΜΑΤΟΣ

Οι λοιμώξεις από χλαμύδια (και πιο συγκεκριμένα αυτά του γένους chlamydia trachomatis), ουρεοπλάσματα και μυκοπλάσματα είναι τα πιο κοινά σεξουαλικά μεταδιδόμενα νοσήματα. Το μυκόπλασμα, κυρίως το mycoplasma hominis, και από τα ουρεοπλάσματα το ureaplasma urealyticum, είναι βακτήρια τα οποία ανιχνεύονται συχνά στα γεννητικά όργανα της γυναίκας και μεταδίδονται με τη σεξουαλική επαφή. Η ύπαρξη τους μπορεί να ελαττώσει τη γονιμότητα. Αν και η παρουσία τους είναι δυνατό να διαπιστωθεί με καλλιέργεια κολπικού και τραχηλικού υγρού, η ανίχνευση τους με καλλιέργεια δίνει ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα σε ένα ποσοστό 40%. Η πλέον αξιόπιστη μέθοδος για τον εντοπισμό τους, είναι αυτή της ανίχνευσης του DNA και των μικροοργανισμών αυτών, με ειδική αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) σε δείγμα κολπικού και τραχηλικού υγρού ή σε ιστό από την ενδομητρική κοιλότητα.

Δ. ΛΑΠΑΡΟΣΚΟΠΗΣΗ

Σε λαπαροσκόπηση δεν χρειάζεται να υποβάλλονται όλες οι γυναίκες, αλλά μόνο εκείνες στις οποίες υπάρχουν ενδείξεις. Αποτελεί μια χειρουργική επέμβαση η οποία επιτρέπει την άμεση εξέταση και τον πλήρη έλεγχο των εσωτερικών γεννητικών οργάνων της γυναίκας (ωοθήκες, μήτρα, σάλπιγγες), καθώς επίσης και άλλων ενδοκοιλιακών οργάνων (έντερο, ήπαρ, χοληδόχος κύστη κλπ.), προκειμένου να εντοπισθεί και να αντιμετωπισθεί κάποιο πιθανό πρόβλημα. Η λαπαροσκόπηση επιτυγχάνει την ακριβή διάγνωση καταστάσεων που συχνά δημιουργούν προβλήματα υπογονιμότητας, όπως η ενδομητρίωση, οι συμφύσεις (εσωτερικές ουλές από προηγούμενες επεμβάσεις ή φλεγμονές), οι κύστεις ωοθηκών ή τα ινομυώματα.

Ενδείξεις Λαπαροσκόπησης:

λύση συμφύσεων
αφαίρεση ενδομητριωσικής κύστεως
αφαίρεση ινομυώματος
αφαίρεση κύστεων ωοθηκών
λαπαροσκοπική αφαίρεση υδροσαλπίγγων

Κατά τη λαπαροσκοπική επέμβαση γίνονται στην κοιλιά 3 με 4 πολύ μικρές τομές (μισού έως ενός εκατοστού), ώστε να περάσουν τα λαπαροσκοπικά εργαλεία και η κάμερα υψηλής ευκρίνειας. Για να υπάρξει δυνατότητα επισκόπησης των ενδοκοιλιακών οργάνων, απαιτείται ικανοποιητικός χώρος ο οποίος εξασφαλίζεται με την εισαγωγή διοξειδίου του άνθρακα στην περιτοναϊκή κοιλότητα. Η εικόνα από την κάμερα του λαπαροσκοπίου προβάλλεται σε οθόνες και ο γιατρός έχει την εικόνα των ενδοκοιλιακών οργάνων σε μεγέθυνση και με μεγάλη ευκρίνεια, προκειμένου να ελέγξει και να διορθώσει τα παθολογικά ευρήματα που θα διαπιστώσει.

Η λαπαροσκόπηση ενδείκνυται γιατί προσφέρει:

σύντομη νοσηλεία (συνήθως χωρίς διανυκτέρευση στην κλινική)
ταχύτατη ανάρρωση και επιστροφή στις καθημερινές δραστηριότητες (εργασία, οικογενειακές υποχρεώσεις κλπ.)
λιγότερο μετεγχειρητικό πόνο
καλύτερο αισθητικό αποτέλεσμα
ασφάλεια με πολύ μικρότερη συχνότητα μετεγχειρητικών λοιμώξεων
ταυτόχρονη λεπτομερή διερεύνηση της κοιλιακής χώρας και των οργάνων της (λόγω της μεγέθυνσης και της υψηλής ευκρίνειας της εικόνας)

Ε. ΕΞΕΤΑΣΗ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ

Η απεικόνιση του συνόλου των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου ονομάζεται καρυότυπος. Ο φυσιολογικός ανθρώπινος καρυότυπος περιλαμβάνει 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη), ανάμεσά τους και τα δύο χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο. Ο καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος, δίνει τη δυνατότητα ελέγχου όλων των χρωμοσωμάτων για την πιθανή ύπαρξη αριθμητικών και δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και ανακατατάξεων. Δεδομένου ότι οι κυτταρογενετικές ανωμαλίες σχετίζονται τόσο με την ανδρική όσο και με τη γυναικεία υπογονιμότητα, ο κλασικός καρυότυπος αφορά ζευγάρια με προβλήματα υπογονιμότητας, με δύο ή περισσότερες αποβολές 1ου τριμήνου και προηγούμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η αποκάλυψη τέτοιων ανωμαλιών είναι καθοριστικής σημασίας για το σωστό προγραμματισμό μιας επόμενης κύησης που μπορεί να προκύψει είτε αυτόματα, είτε με μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Σε καρυότυπο περιφερικού αίματος πρέπει οπωσδήποτε να υποβάλλονται τα ζευγάρια που στο οικογενειακό ιστορικό τους υπάρχουν:

α. Άτομα με:

χρωμοσωμικές ανωμαλίες
νοητική υστέρηση άγνωστης αιτίας
πολλαπλές αποβολές και νεογνικό θάνατο
πρωτογενή ή δευτερογενή αμηνόρροια
πρόωρη εμμηνόπαυση
ανωμαλίες στο σπέρμα (αζωοσπερμία, ολιγοσπερμία)
μη-φυσιολογικό κλινικό φαινότυπο (καθυστερημένη ή υπερβολική σωματική ανάπτυξη, δυσμορφία, νοητική υστέρηση).

β. Ζευγάρια με:

υπογονιμότητα άγνωστης αιτίας (αδυναμία σύλληψης με φυσικό τρόπο ή με διαδικασιες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής)
πολλαπλές αποβολές ή ιστορικό ανεξιχνίαστου νεογνικού θανάτου
παιδί με διαγνωσμένη χρωμοσωμιακή ανωμαλία
διαγνωσμένη χρωμοσωμιακή ανωμαλία δομικής φύσεως στον καρυότυπο αμνιακού υγρού του εμβρύου που κυοφορούν

ΣΤ. ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

Η κυστική ίνωση αποτελεί το δεύτερο σε συχνότητα γενετικό νόσημα στην Ελλάδα, μετά τη μεσογειακή αναιμία, και το πρώτο στην Καυκάσια φυλή. Το νόσημα οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), και κληρονομείται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει ότι οι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι απόλυτα υγιείς, έχουν όμως πιθανότητα 50% να μεταβιβάσουν το μεταλλαγμένο γονίδιό τους στους απογόνους τους. Το νόσημα έχει μεγάλο εύρος συμπτωμάτων τόσο σε σοβαρότητα, όσο και σε έκταση (αναπνευστικό, πεπτικό και άλλα συστήματα). Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν παραλλαγές στο γονίδιο CFTR που θεωρούνται ήπιες και δεν επιφέρουν το χαρακτηριστικό παθολογικό φαινότυπο του νοσήματος, απλά σχετίζονται με υπερευαισθησία του αναπνευστικού συστήματος (π.χ. συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις). Επιπλέον οι άνδρες που πάσχουν από κυστική ίνωση είναι στείροι και σε ποσοστό 20-40% είναι συχνά φορείς ενός μόνο παθολογικού CFTR γονιδίου και άρα θεωρούνται κλινικά υγιείς. Με τα σημερινά δεδομένα στη χώρα μας, ο ανιχνευτικός έλεγχος πρέπει να εφαρμοστεί σε όλες τις ομάδες υψηλού κινδύνου, αλλά και σε όσα ζευγάρια πρόκειται να αποκτήσουν παιδί, σε επίπεδο προγεννητικού ελέγχου. Στην τελευταία περίπτωση, ο έλεγχος μπορεί να ξεκινήσει πρώτα από τη μητέρα, για να διερευνηθεί αν είναι φορέας κάποιας μετάλλαξης της ινοκυστικής νόσου. Αν η μητέρα βρεθεί να είναι φορέας μιας τέτοιας μετάλλαξης, τότε επιβάλλεται να εξεταστεί και ο πατέρας με διευρυμένο έλεγχο μεταλλάξεων, αφού ο κίνδυνος να γεννηθεί παιδί με τη νόσο αυξάνεται πολύ. Εδώ θα πρέπει να παρατηρήσουμε, ότι ένας μεγάλος αριθμός ζευγαριών με πρόβλημα ανδρικής υπογονιμότητας, σκόπιμο είναι να υποβάλλονται ταυτόχρονα και σε γενετικό έλεγχο για τις μεταλλάξεις που σχετίζονται με την κυστική ίνωση: σημαντικό ποσοστό ανδρών που παρουσιάζουν αποφρακτικού τύπου αζωωοσπερμία και υποβάλλονται σε τεχνικές μικρογονιμοποίησης, είναι φορείς μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR.