1.SPERMIOGRAMMA E SPERMIOCOLTURA

Il partner deve sottoporsi ad un esame dello sperma. Per essere affidabile un esame dello sperma,dovrebbe astenersi da rapporti sessuali per tre o quattro giorni. Il giorno dell’ ultimo contatto e quello che il partner dara lo sperma  non sono compresi nei giorni di astensione.Inoltre e’ neccessario di avere una corretta stimolazione. Per questo motivo, molte volte la partecipazione e la presenza della compagna è necessaria in quanto lo desidera il partner. Prima della  raccolta si hiede il lavaggio accurato della zona genitale e le mani. L’eiaculazione si ottiene di solito con la masturbazione.Il seme si raccoglie in un contenitore sterile corrispondente a quello usato per l’esame delle urine.Questo contenitore può essere acquistato da una farmacia o consegnato dal laboratorio, che  si terra l’esame dello sperma. La raccolta del seme può essere effettuata in laboratorio in una zona appositamente progettata  che di solito hanno tutti i laboratori o in casa.

Se la raccolta si e’fatta in casa, è necessario il trasferimento con prudenza del seme dalla casa al laboratorio. Il seme deve essere trasferito in temperatura corporea. Ciò si ottiene ponendo il recipiente sotto l’ascella durante il trasporto. In piu, per non variare la temperatura del contenitore,questo, può essere avvolto con cotone e carta di alluminio esternamente. Non deve passare piu di un ora dal momento della raccolta dello sperma fino al tempo che verrà consegnato al laboratorio. 

Se i valori dei parametri seminali sono inferiori a quelli normali,l’analisi del seme deve essere ripetuta con una differenza di almeno 15 giorni dall’ultima . Se la seconda analisi dello sperma ci mostra che i parametri spermatici sono inferiori a quelli normali, definiti dall’Organizzazione Mondiale della Sanità,  lo sperma si caratterizza patologico.Se la spermiocoltura dimostra la presenza di microbi, e’ necessaria l’assunzione di antibiotici appropriati.L’antibiotico e’ scelto in base all’antibiogramma che accompagna una spermiocoltura positiva. Se un spermiogramma è abnormale, a seconda della patologia dello sperma sono necessarie prove ulteriori.Gli esami ulteriori che il partner deve sottoporsi, sono:

  • visita urologica-andrologica
  • esame ormonale
  • esame per la bibrosi cistica
  • frammentazione del DNA spermatico
  • doppler testicolare

2. VISITA UROLOGICA-ANDROLOGICA

L’esame clinico di andrologia specializzata, puo’ rilevare tutte quelle condizioni patologiche che potrebbero tradursi in una analisi dello sperma anormale, ipoplasia o atrofia testicolare, il criptorchidismo, ecc.

3. DOPPLER TESTICOLARE

Si tratta di un test non invasivo utilizzato per valutare i testicoli, gli epididimi e il flusso di sangue nei testicoli. Non e’ necessaria qualche preparazione speciale per questo esame . Dopo l’ecografia, è possibile continuare le attività quotidiana senza alcuna restrizione. Se c’è un risultato anormale, il medico vi informerà su di esso. Dara’ ulteriori istruzioni e vi informerà circa le opzioni di trattamento che è giusto per il caso.

4. ESAME ORMONALE

Per il controllo della fertilità di un uomo, è necessario misurare i livelli di alcuni ormoni che possono influenzare direttamente o indirettamente la produzione del seme. I principali ormoni da esaminare sono ,il testosterone, FSH, LH, prolattina, il TSH, E2 e cortisolo.

Le indagini sul profilo ormonale di un uomo sono importanti quando si cerca il  motivo per cui l’uomo ha ridotto numero di spermatozoi,  senza una ragione apparente, come le varicocele, cancro ai testicoli, l’ostruzione di strade  di fertilita’  del seme ,ecc ..  ridotte dimensioni testicolari o caratteristiche secondarie sessuali non sufficientemente  sviluppate   nell’uomo (dimensione del pene, peli pubici, ridotta massa muscolare, la mancanza di peli sul corpo, ecc) richiedono anche anche esse un’indagine ormonale.

5. FRAMENTAZIONE DEL DNA SPERMATICO

Il test di frammentazione del DNA spermatico permette di evidenziare rotture o lesioni del materiale genetico dello spermatozoo; uno spermatozoo che presenti DNA frammentato con rotture anche parziali delle sue catene non può fertilizzare, o se riesce a farlo origina embrioni non vitali che difficilmente attecchiscono o danno origine ad aborti precoci.

Esiste un valore soglia di danno (> 30%) oltre il quale la fertilizzazione e lo sviluppo dell’embrione vengono compromessi.

Questo test è quindi un complemento importante allo spermiogramma poiché permette di valutare la capacità fecondante degli spermatozoi e tramite l’interpretazione dei risultati può essere d’aiuto per definire un corretto programma terapeutico.

Gli elevati tassi di frammentazione del DNA in spermatozoi possono essere causate da fattori quali:

  • Infezioni
  • Il fumo
  • L’esposizione a inquinanti ambientali
  • La professione che si pratica (ad esempio, conducenti di veicoli)
  • La vecchiaia
  • La malnutrizione e l’obesità
  • L’aumento della temperatura testicolare (ad esempio computer portatili)
  • Il consumo di droga
  • Febbre alta
  • Varicocele
  • Cancro e trattamento

Presso il nostro laboratorio l’indagine sul Dna spermatico viene effettuata utilizzando l’SCD test (Sperm Chromatin Dispersion Test) che si basa sulla differente risposta chimica degli spermatozoi con DNA frammentato, rispetto a quelli con Dna integro. L’analisi viene effettuata dopo opportuna denaturazione controllata del DNA cui fa seguito l’estrazione delle proteine nucleari. Questo consente l’apertura delle eliche di DNA attorno a un core proteico con formazione di un alone di dispersione cromatinico.

Il test è particolarmente indicato in casi in cui si sono verificati fallimenti riproduttivi o situazioni in cui non si riesce a spiegare la bassa fecondità nonostante la normalità dei parametri seminali analizzati con lo spermiogramma. E’ indicato inoltre nei casi di sviluppo embrionale anormale.

Il campione deve essere raccolto dopo un periodo di astinenza sessuale che va da un minimo di 2 ad un massimo di 7 giorni.

A seconda della frequenza, viene suddivisa nelle seguenti categorie:

  • <15% DFI elevata fertilità
  • 15% a <30% DFI buona fertilità
  • >30% DFI bassa fertilità

Abitudini giornaliere che possono contribuire in modo significativo a migliorare la fertilità, se adottate da uomini infertili per limitare la riduzione della frammentazione del DNA spermatico.

Queste sono:

  • Smettere di fumare
  • Dieta ricca di antiossidanti, dal momento che lo stress ossidativo è il principale responsabile per la frammentazione del DNA
  • Evitare di alcuni farmaci
  • Verificare la presenza di eventuali infezioni del tratto urinario
  • Alimentazione sana
  • Informazioni dal proprio medico circa le vitamine e gli integratori.

6. DIAGNOSI MOLECOLARE DELLE INFEZIONI UREOPLASMA, CHLAMYDIA, MYCOPLASMA MEDIANTE AMPLIFICAZIONE GENICA (PCR)

La Chlamydia, l’ureoplasma e il mycoplasma sono le più comuni malattie sessualmente trasmesse. La Chlamydia e in particolare la Chlamydia trachomatis, è la malattia più comune sessualmente a trasmissione. Il Mycoplasma, soprattutto Mycoplasma hominis, e l’ureoplasma urealyticum , sonoi i batteri spesso rilevati nei genitali femminili e vengono trasmessi per contatto sessuale. La loro esistenza può ridurre la fertilità. Anche se la loro presenza può essere rilevata mediante coltura di fluido vaginale e cervicale, la loro individuazione mediante coltura dà risultati falsi negativi in una percentuale del 40%. Il metodo più affidabile di rilevazione è la diagnosi molecolare mediante amplificazionegenica (PCR) su un campione di fluido vaginale e cervicale o tessuto dalla cavità uterina.

7. CARIOTYPO DI SANGUE PERIFERICO

a. Persone con:

  • anomalie cromosomiche
  • ritardo mentale di causa sconosciuta
  • aborti multipli e morte neonatale
  • amenorrea primaria o secondaria
  • menopausa precoce
  • anomalie dello sperma (azoospermia, oligospermia)
  • fenotipo clinico anormale (sviluppo fisico ritardato o eccessivo, deformità, ritardo mentale).

b. Coppie con:

  • Infertilita di origine sconosciuta( incapacità di concepire naturalmente o dopo le procedure di fecondazione assistita).
  • Aborti multipli oppure morte neonatal senza causa rilevante.
  • Bambino con anomalia cromosomica diagnosticata.
  • Anomalia cromosomica strutturale del cariotipo nel liquido amniotico in stato di gravidanza.

8. CONTROLLO PER FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica  è una grave malattia ereditaria, cronica, evolutiva; un bambino ogni 2700 nasce con questa malattia. Nei pazienti affetti da FC le secrezioni delle ghiandole esocrine, (cioè i liquidi biologici come il muco, il sudore, la saliva lo sperma, i succhi gastrici) sono molto più dense e viscose del normale. I problemi più gravi sono a carico dei polmoni, dove il muco estremamente denso può causare problemi respiratori e infezioni. Anche i succhi pancreatici sono più densi del normale, causando problemi digestivi. Infine, i pazienti affetti da FC sono scarsamente fertili, a causa dell’eccessiva densità del loro liquido spermatico e delle secrezioni vaginali. La malattia si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, talora più tardivamente, e può esprimersi con maggiore o minore gravità in individui diversi. Pertanto viene trattata con terapie che variano da soggetto a soggetto, costituite per lo più da fisioterapia, antibiotici, aerosol-terapia, estratti pancreatici e vitamine. Il decorso e la prognosi della fibrosi cistica sono notevolmente migliorati negli ultimi decenni, soprattutto per i pazienti diagnosticati precocemente. Nonostante ciò, allo stato attuale la guarigione non è possibile e la durata media della vita è comunque ancora ridotta rispetto a quella della popolazione generale.

La FC è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da alterazioni del DNA, chiamate “mutazioni”, che insorgono in entrambe le copie del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). I geni vengono ereditati in coppie, derivando uno dal padre ed uno dalla madre. Negli individui malati entrambe le copie del gene per la FC sono alterate. Gli individui che possiedono una sola copia del gene alterato e una normale sono invece privi di ogni sintomo, ma sono portatori sani. I bambini malati di FC potranno nascere solo se entrambi i genitori sono almeno portatori sani. Due genitori portatori sani avranno una probabilità del 25 % di avere figli affetti da FC. Dalla stessa unione i figli avranno una probabilità su due (50%) di nascere portatori sani, come i genitori.

L’unico modo per identificare i portatori sani è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni nel gene della FC. L’analisi però è complicata dal fatto che esistono numerosissime mutazioni (ad oggi oltre 900) che causano la FC; molte di esse sono rare, molte altre ancora sconosciute. Generalmente, il test genetico viene eseguito tenendo conto di 31-200 mutazioni (a secondo del tipo di analisi effettuata), scelte fra le più frequenti nell’area geografica in questione e che nel complesso permette di identificare circa 90 per cento dei portatori. Il test genetico non è in grado di identificarle tutte. In casi particolari, adeguatamente valutati dal genetista, può essere eseguito anche un test genetico che prevede l’analisi di mutazione dell’intero gene, con conseguente ricerca di tutte le mutazioni sinora scoperte. Il gene responsabile della malattia è stato identificato e localizzato sul cromosoma 7. Il gene codifica per una proteina chiamata CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator). La proteina CFTR ha un ruolo importante nel regolare la quantità di cloro che viene secreto insieme ai liquidi biologici. Nei pazienti affetti da FC il gene della CFTR è alterato, in genere a causa di mutazioni puntiformi. Queste alterazioni fanno sì che la proteina non venga più prodotta, o che venga prodotta ma in una forma non funzionale. A causa del deficit della proteina, le secrezioni contengono una scarsa quantità di acqua di sali, che ne modifica drasticamente le proprietà.

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