Surdité héréditaire et génétique

Surdité héréditaire et génétique

Surdité héréditaire et génétique

La surdité peut avoir de multiples causes, de la destruction des cellules ciliées en passant par une malformation d’une partie de l’oreille interne ou une lésion sur le nerf auditif. Existe-t-il un gène de la surdité ? Oui ! Grâce à la médecine, on a pu trouver le gène responsable d’une surdité associée à un syndrome (surdité et pathologie ou malformation) pour une centaine de cas. Ces gènes se transmettent des parents à l’enfant au moment de la création de l’ADN, mais certains sont récessifs et d’autres dominants. Pour rappel, un gène dominant s’impose tandis qu’un gène récessif doit être associé à un autre gène récessif (père et mère) pour s’exprimer.

Surdité héréditaire: cas de transmission d’un gène à caractère dominant

C’est le cas lorsqu’un parent est atteint ou qu’un enfant de la fratrie est atteint de surdité.

Trois syndromes ont été mis en évidence:

  • Le syndrome de Treacher Collings: surdité et malformation au niveau du crâne et de la face.
  • Le syndrome branchio-oto-rénal: surdité et malformation de l’oreille (oreille externe, oreille moyenne ou oreille interne) et des reins.
  • Les syndromes de Waardenburg: surdité et trouble au niveau de la pigmentation (yeux, peau, poils et cheveux).

Pour tous ces jeunes patients, le degré de surdité varie en fonction de l’individu et des troubles associés. Certains enfants ont une surdité sévère quand d’autres ont des troubles auditifs modérés.

Surdité génétique: cas de transmission d’un gène à caractère récessif

C’est le cas quand les deux parents entendent parfaitement et qu’un enfant au moins a une surdité.

  • Les syndromes de Usher: surdité et troubles visuels évolutifs
  • Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen: surdité et anomalies au niveau du coeur
  • Le syndrome de Pendred: surdité avec malformation de l’oreille interne et anomalie sur la thyroïde
  • Le syndrome de Cockayne: surdité associée à une taille inférieure de 20 % par rapport à la moyenne et à retard de développement.

Avancées en génétique

L’identification de mutations génétiques responsables de surdités constitue, par ailleurs, un axe récent de recherche. Ces mutations affectent des gènes codant pour des protéines impliquées dans le développement ou le fonctionnement de la cochlée. Les surdités génétiques sont le plus souvent des maladies monogéniques, c’est-à-dire impliquant l’altération d’un seul gène. L’un d’eux, DFNB1, découvert en 1997 par l’équipe de Christine Petit dans l’unité de génétique des déficits sensoriels de l’Institut Pasteur, explique à lui seul 50% des surdités congénitales. La connaissance de ces gènes permet de réaliser des diagnostics moléculaires et du conseil génétique pour les familles concernées. Dans certains cas, elle contribue également au choix de la méthode de réhabilitation.

Thérapie génique pour les cellules ciliées

Les scientifiques envisagent la régénération par la thérapie génique des cellules ciliées endommagées. Des résultats prometteurs ont en effet déjà été obtenus sur des cochlées d’oiseaux. L’idée est d’obtenir de nouvelles cellules auditives fonctionnelles à partir de cellules de soutien qui restent présentes après la mort des cellules ciliées.

Améliorations technologiques

Des progrès technologiques devraient permettre d’améliorer les performances des aides auditives et des implants. À ce jour, les implantés cochléaires rencontrent de grandes difficultés en cas de sources sonores multiples ou en présence de sons complexes tels que de la musique. Les chercheurs expérimentent l’augmentation du nombre d’électrodes, du nombre d’impulsions électriques par seconde, ou encore la prise en compte des variations rapides de fréquences.

Chez Medimall, nous assurons la détection de la mutation du gène 35delG chez l’un des parents, afin de déterminer à temps tout risque de maladie chez le fœtus.


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