Sordità ereditaria e genetica

La sordità può avere molte cause dalla distruzione delle cellule ciliate alla malformazione di una parte dell’orecchio interno o al danno al nervo uditivo. Esiste un gene per la sordità? Sì! Grazie alla scienza, è stato possibile trovare il gene responsabile della sordità associata a una sindrome (sordità e patologia o malformazione) in cento casi. Questi geni passano dal genitore al figlio quando si crea il DNA, ma alcuni sono recessivi e altri dominanti. Ricordiamo che un gene dominante è dominante, mentre un gene recessivo deve essere legato a un altro gene recessivo (padre e madre) per essere espresso.

Sordità ereditaria: casi di trasmissione di un gene dominante

Questo succede quando un genitore o un fratello è colpito da sordità.

Sono stati identificati tre sindromi:

Sindrome di Treacher Collings: sordità e deformità del cranio e del viso.
Sindrome branchio-oto-renale: sordità e deformità dell’orecchio (esterno, medio o interno) e dei reni.
Sindrome di Waardenburg: sordità e disturbi della pigmentazione (occhi, pelle, capelli e crescita dei capelli).

Per tutti questi giovani pazienti, il grado di sordità varia a seconda dell’individuo e dei disturbi associati. Alcuni bambini hanno una sordità grave, mentre altri hanno una perdita uditiva moderata.

Sordità genetica: casi di trasmissione di un gene recessivo

Questo accade quando entrambi i genitori hanno un udito perfetto e almeno un bambino è sordo.

Sindrome Usher: sordità progressiva e deficit visivo.
Sindrome Jervell e Lange-Nielsen: sordità e anomalie cardiache.
Sindrome Pendred: sordità con malformazione dell’orecchio interno e anomalia della tiroide.
Sindrome Cockayne: sordità associata al 20% di altezza inferiore alla media e al ritardo nello sviluppo.

Sviluppi nella genetica

L’identificazione delle mutazioni genetiche responsabili della sordità è una recente area di ricerca. Queste mutazioni influenzano i geni che codificano le proteine coinvolte nello sviluppo o nella funzione cocleare. La sordità genetica è più spesso una malattia mono-gene cioè comporta l’alterazione di un singolo gene. Uno di questi geni il DFNB1 scoperto nel 1997 dalla squadra di Christine Petit dell’Unità di Sordità Sensoriale Genetica dell’Istituto Pasteur, spiega il 50% della sordità congenita. La conoscenza di questi geni rende possibile la diagnosi molecolare e la consulenza genetica per le famiglie interessate. In alcuni casi, contribuisce anche alla scelta del metodo di riabilitazione.

Terapia genetica per le cellule ciliate

Gli scienziati stanno studiando la rigenerazione delle cellule ciliate danneggiate attraverso la terapia genica. Tanti risultati promettenti sono già stati ottenuti nella coclea aviaria. L’idea è di derivare nuove cellule uditive funzionali dalle cellule di supporto che rimangono dopo la morte delle cellule ciliate.

Miglioramenti tecnologici

Gli sviluppi tecnologici dovrebbero migliorare le prestazioni degli apparecchi acustici e degli impianti. Fin’ oggi, i pazienti con impianto cocleare affrontano grande difficoltà con fonti sonore multiple o suoni complessi come la musica. I ricercatori stanno sperimentando l’aumento del numero di elettrodi, il numero di impulsi elettrici al secondo o prendendo in considerazione rapidi cambiamenti di frequenza.

A Medimall, ci assicuriamo di rilevare la mutazione del gene 35delG in uno dei genitori per identificare in tempo qualsiasi rischio di malattia nel feto.