La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) nella sua espressione tipica è una condizione autoimmune sistemica in cui gli autoanticorpi antifosfolipidi (aPL) causano trombosi ricorrenti in tutti i tipi di vasi (arterie, vene e piccoli vasi) e complicazioni in gravidanza, come aborti spontanei, pre-eclampsia, ecc.
APS: una malattia autoimmune
Una malattia autoimmune è una malattia in cui il sistema immunitario, il cui ruolo è quello di difendere il corpo da agenti esterni (virus, batteri), è sovra-attivato e la “risposta” immunitaria è diretta contro il corpo stesso. La sindrome antifosfolipidica (APS) è caratterizzata dalla presenza, in almeno due casi entro tre mesi l’uno dall’altro, di anticorpi chiamati “anticorpi antifosfolipidi”. Ci sono tre tipi principali di anticorpi antifosfolipidi: anticorpi anti coagulazione circolanti (o anticorpi lupus), anticorpi anti-cardiolipina e anticorpi anti-b2-glicoproteina tipo I (b2GP1). Altri possibili sintomi clinici sono principalmente cutanei, neurologici, cardiaci e renali. Il termine “APS primario” o “sindrome di Hughes” è usato quando l’APS è isolato, cioè non combinato con altre malattie autoimmuni o specifiche anomalie cliniche e biologiche. Altrimenti, l’APS è “associata” a un’altra malattia autoimmune, e il più delle volte si tratta di lupus eritematoso sistemico.
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi in gravidanza
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi è causata dalla presenza di autoanticorpi diretti contro alcune proteine che legano i fosfolipidi e che normalmente proteggono dall’eccessiva coagulazione del sangue. Durante la gravidanza di una donna, questa sindrome aumenta il rischio di:
- Morte fetale
- Ipertensione in gravidanza
- Pre-eclampsia
- Ritardo nella crescita intrauterina
- Trombosi
In FIVET
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi causa fallimenti ricorrenti dell’impianto dell’embrione dopo la FIVET. Diversi scienziati stanno proponendo l’introduzione di test immunologici in pazienti che stanno per tentare di avere un figlio attraverso tecniche di riproduzione assistita come parte di un protocollo standard per indagare l’infertilità di una coppia.
Come viene fatta la diagnosi?
L’infertilità autoimmune è rappresentata principalmente dall’APS. Negli anni ’80, le donne che soffrivano di questa sindrome avevano il 5-10% di possibilità di portare a termine una gravidanza. Oggi, il tasso di nascite a termine è del 90%. Questo progresso è dovuto ai miglioramenti nella diagnosi e nel trattamento a disposizione degli scienziati. Da un punto di vista diagnostico, dal 1987, l’APS è stata definita da una combinazione di criteri clinici e biologici:
- Criteri clinici (almeno uno dei quali deve essere presente): trombosi arteriosa o venosa che colpisce piccoli o grandi vasi o morbilità ostetrica (almeno 3 aborti spontanei inspiegabili, una o più morti fetali in più di 10 settimane di amenorrea o uno o più parti pretermine in meno di 34 settimane).
- Criteri biologici: test sierologici e dell’emostasi hanno chiarito i dati: presenza di anti-cardiolipina o anti-β2 glicoproteina 1 IgG o IgM Ac e anticoagulante circolante. Qualsiasi risultato positivo dovrebbe essere confermato a 3 mesi.
Trattamento durante la gravidanza
Un trattamento appropriato sembra migliorare la prognosi della gravidanza in queste pazienti. Tuttavia, queste donne sono a maggior rischio di incidente ostetrico e richiedono un attento monitoraggio. Il monitoraggio multidisciplinare da parte di un team esperto è essenziale. Le donne con la sindrome antifosfolipidica sono di solito trattate profilatticamente con anticoagulanti e aspirina a basso dosaggio durante la gravidanza e per 6 settimane dopo il parto.