Qu’est-ce que la thrombophilie, comment est-elle liée à la fertilité féminine et comment est-elle traitée?
La thrombophilie peut être définie comme une anomalie héréditaire ou acquise qui prédispose à la survenue de thromboses (caillots sanguins). Elle constitue un facteur de risque d’obstruction partielle ou totale de certains vaisseaux sanguins.
La thrombophilie, qu’est-ce que c’est ?
Définition de la thrombophilie
La thrombophilie est un terme médical qui regroupe plusieurs anomalies prédisposant à la formation de caillots sanguins. Ce sont des anomalies de l’hémostase, c’est-à-dire des anomalies affectant les mécanismes contribuant à l’arrêt des saignements en cas de brèche dans un vaisseau sanguin.
En d’autres termes, une personne thrombophile présente des troubles de la coagulation qui favorisent la formation de caillots sanguins. Un caillot, caillot sanguin ou thrombus est un petit agglomérat visqueux constitué de cellules sanguines. Le développement de caillots sanguins peut être à l’origine de complications graves car ils peuvent provoquer une obstruction de certains vaisseaux sanguins. Les organes ne sont plus correctement alimentés et ne peuvent plus assurer leurs rôles.
Causes des thrombophilie
Les thrombophilies peuvent être congénitales ou acquises, c’est-à-dire présentes dès la naissance ou survenues au cours de la vie.
Les thrombophilies congénitales sont le plus souvent héréditaires (transmises par les parents). Les principales causes de trombrophilies congénitales sont :
les déficits en antithrombine, en protéine C ou en protéine S, qui sont des facteurs inhibiteurs de la coagulation ;
la mutation du facteur V Leiden entraînant une résistance à la protéine C ;
la mutation G 20210 A sur le gène de la prothrombine qui est une protéine de la coagulation ;
les excès de facteur VIII intervenant dans la coagulation sanguine ;
l’ hyperhomocystéinémie qui correspond à des taux élevés d’homocystéine (acide aminé spécifique) dans le sang.
Les thrombophilies acquises sont quant à elles généralement dues à un syndrome des anti-phospholipides. Il s’agit d’une maladie auto-immune, c’est-à-dire une maladie provoquée par un dysfonctionnement du système immunitaire. Celui-ci produit des anticorps (molécules de défense de l’organisme) anormaux qui vont attaquer des constituants essentiels du corps. Dans le cas du syndrome des anti-phospholipides, ces anticorps sont dirigés contre les phospholipides (principaux constituants des membranes des cellules de l’organisme) ou à des éléments liés aux phospholipides.
Diagnostic de la thrombophilie
La thrombophilie est diagnostiquée grâce à un bilan de thrombophilie. Celui-ci vise à rechercher des facteurs congénitaux ou acquis de thrombophilie. Il consiste notamment à :
évaluer l’activité des protéines inhibitrices de la coagulation ;
rechercher des mutations génétiques ;
rechercher les anticorps du syndrome des anti-phospholipides.
Les symptômes des thrombophillies
Formation de caillots sanguins
La thrombophilie désigne en quelque sorte un état de prédisposition à la survenue de thrombose (caillots sanguins).
Risques de complications
Un risque majeur de thrombophilie est la survenue d’une maladie thromboembolique veineuse. Celle-ci rassemble la thrombose veineuse profonde (ou phlébite profonde) et sa complication immédiate : l’embolie pulmonaire. Celle-ci correspond à l’obstruction d’une ou plusieurs artères irriguant le poumon. Elle provoque des dommages au niveau du poumon atteint et celui-ci ne peut plus fournir d’oxygène à l’organisme. Une prise en charge en urgence est indispensable car elle met en jeu le pronostic vital.
Les traitements des thrombophilies
La prise à charge de la thrombophilie consiste à prévenir le risque de complications. Elle peut notamment reposer sur :
la prescription d’anticoagulants tels que les héparines non fractionnées et les héparines de bas poids moléculaire ;
la compression veineuse élastique, notamment par le port de bas ou chaussettes de contention;
l’usage de thrombolytiques, des médicaments visant à dissoudre les caillots sanguins.
Prévenir la thrombophilie
Il n’existe pas de mesures préventives à la thrombophilie. En revanche, il est possible de prévenir les risques de complications grâce aux traitements préventifs évoqués précédemment (anticoagulants, compression veineuse élastique, thrombolytiques).
