La trombofilia è la tendenza dell’organismo a formare coaguli a causa di alcune mutazioni nei geni che controllano la coagulazione del sangue. Questa condizione è stata associata ad aborti spontanei nelle donne in gravidanza. Quando la circolazione del sangue nella madre e nel feto non è regolare, cioè è “bloccata” da piccoli coaguli nei vasi placentari, può verificarsi un aborto spontaneo.
Trombofilia e infertilità
Spesso la trombofilia è la causa di aborti spontanei e infertilità. Le disfunzioni del sistema immunitario dovute a malattie autoimmuni e a mutazioni genetiche determinano una maggiore probabilità di trombosi dei vasi endometriali nel sito di impianto dell’embrione.
La formazione di coaguli interrompe il flusso sanguigno nei vasi uterini e, di conseguenza, interferisce con l’apporto di sangue al feto, causando aborti spontanei e sottosviluppo intrauterino del feto.
Trombofilia e gravidanza
La trombofilia può causare complicazioni in gravidanza. Queste complicazioni possono includere: distacco della placenta, prematurità, aborto spontaneo, nascita di bambini sottopeso e ritardo nella crescita intrauterina del feto. In gravidanza, a causa dell’aumento degli estrogeni e della pressione esercitata dall’utero disteso sui vasi addominali, può verificarsi un’eccessiva coagulazione del sangue, con conseguente rischio di trombosi e ostruzione dei vasi sanguigni della placenta o dell’endometrio. Ciò aumenta il rischio di aborto spontaneo e di morte intrauterina.
Solo un tipo di trombofilia genetica, quella causata da una mutazione del fattore V Leiden, è stata collegata a problemi nel feto e nel neonato. La trombofilia non è proibitiva per la gravidanza, ma deve essere testata per verificarne l’esistenza e, se diagnosticata, l’ematologo deve monitorare la donna incinta in collaborazione con il ginecologo, somministrando un’adeguata anticoagulazione.
Quando è necessario eseguire il test per la trombofilia?
Il test per la trombofilia non viene eseguito su tutte le donne, ma è consigliato soprattutto per le seguenti categorie:
- Donne con una precedente gravidanza normale e aborto spontaneo nella seconda gravidanza
- Donne di età superiore ai 35 anni con due aborti spontanei o due tentativi di fecondazione in vitro falliti
- Donne di età inferiore ai 35 anni con tre aborti spontanei o tre tentativi di fecondazione in vitro falliti
- Coppie sterili da tre anni
- Donne che hanno problemi immunitari con condizioni autoimmuni come l’artrite reumatoide o il lupus.
Trombofilia e PMA
Queste piccole trombosi possono talvolta influenzare negativamente l’impianto di una gravidanza precoce, portando al fallimento dei trattamenti di riproduzione assistita. Alcune mutazioni nei geni che controllano la coagulazione del sangue sono molto comuni nella popolazione generale, senza causare problemi. Se una donna si sottopone al test e presenta un valore anomalo, non significa necessariamente che sia a rischio di aborto. Tuttavia, se una donna è portatrice di 2-3 o più mutazioni in questi particolari geni, il ginecologo deve prendere in seria considerazione la situazione e sottoporla a un trattamento adeguato. Inoltre, alcune di queste mutazioni sono considerate più gravi di altre (ad esempio, il fattore V-Leiden e la protrombina).
È ereditario?
La trombofilia può essere ereditaria o acquisita. Se è ereditaria, di solito è dovuta a un gene difettoso ereditato dai genitori. I geni principali a cui è dovuta la trombofilia sono il fattore V Leiden e la variante G20210A della protrombina.
Acquisita è il risultato di una disfunzione del sistema immunitario e causa la produzione di un anticorpo che interferisce con il meccanismo di coagulazione del sangue. Può derivare da varie condizioni come diabete, cancro, obesità, gravidanza, immobilità o parto. Esiste anche il gene del lupus acquisito e gli anticorpi della glicoproteina B2 della cardiolipina. Questi anticorpi sono noti come “sindrome antifosfolipidica”.
Come viene diagnosticata?
Per la diagnosi di trombofilia sono necessari esami del sangue. I valori esatti sono determinati dal medico in base alla storia personale della donna, alla sua storia ereditaria e a fattori aggravanti come il fumo, l’obesità e altre malattie.
Può essere curata?
Se una donna sviluppa una trombofilia, il medico – un ginecologo della riproduzione – è invitato a valutare i risultati del test e a tenerli in considerazione insieme all’anamnesi e al quadro clinico della donna e della coppia nel suo complesso. La trombofilia viene trattata migliorando la circolazione sanguigna mediante la somministrazione di un’adeguata anticoagulazione (aspirina o iniezioni di eparina a basso peso molecolare).
