Thrombophilie (oder Thromboseneigung) ist die Neigung des Körpers zur Bildung von Blutgerinnseln aufgrund bestimmter Mutationen in den Genen, die die Blutgerinnung steuern. Dieser Zustand wurde mit Fehlgeburten bei schwangeren Frauen in Verbindung gebracht. Wenn die Blutzirkulation bei Mutter und Fötus nicht reibungslos verläuft, d. h. durch kleine Gerinnsel in den Plazentagefäßen “blockiert” wird, kann dies zu einer Fehlgeburt führen.
Thrombophilie und Unfruchtbarkeit
Häufig ist Thrombophilie die Ursache für Fehlgeburten und Unfruchtbarkeit. Die Fehlfunktion des Immunsystems aufgrund von Autoimmunkrankheiten, aber auch Genmutationen, führt zu einer erhöhten Wahrscheinlichkeit von Thrombosen in den endometrialen Gefäßen am Ort der Einnistung des Embryos.
Die Bildung von Gerinnseln unterbricht den Blutfluss in den Gebärmuttergefäßen und stört somit die Blutversorgung des Fötus, was zu Fehlgeburten und intrauteriner Unterentwicklung des Fötus führt.
Thrombophilie und Schwangerschaft
Thrombophilie kann zu Komplikationen in der Schwangerschaft führen. Diese Komplikationen können folgende sein: vorzeitige Plazentalösung, Frühgeburt, Fehlgeburt, Geburt von untergewichtigen Babys und verzögerte intrauterine Entwicklung des Fötus. In der Schwangerschaft kann es aufgrund des erhöhten Östrogenspiegels und des Drucks der erweiterten Gebärmutter auf die Bauchgefäße zu einer übermäßigen Blutgerinnung kommen, so dass die Gefahr einer Thrombose und eines Verschlusses der Blutgefäße der Plazenta oder des Endometriums besteht. Eine Tatsache, die das Risiko einer Fehlgeburt und eines intrauterinen Todes erhöht. Nur eine Art der genetischen Thrombophilie, diejenige die durch die Faktor-V-Leiden-Mutation verursacht wird, wurde mit Problemen beim Fötus und beim Neugeborenen in Verbindung gebracht. Die Thrombophilie verbietet eine Schwangerschaft nicht, doch sollte das mögliche Vorhandensein einer Thrombophilie getestet werden, und falls sie diagnostiziert wird, sollte der Hämatologe die schwangere Frau in Zusammenarbeit mit dem Gynäkologen überwachen und die in ihrem Fall geeigneten blutverdünnenden Substanzen verabreichen.
Wann ist ein Thrombophilie-Test erforderlich?
Das Thrombophilie-Screening wird nicht bei allen Frauen durchgeführt, wird aber hauptsächlich für folgende Kategorien empfohlen:
- Frauen mit einer ersten normalen Schwangerschaft und einer Fehlgeburt in der zweiten Schwangerschaft
- Frauen über 35 Jahre alt mit zwei Fehlgeburten oder zwei nicht erfolgreichen IVF-Versuchen
- Frauen unter 35 Jahre alt mit drei Fehlgeburten oder drei nicht erfolgreichen IVF-Versuchen
- Paare, die seit drei Jahren unfruchtbar sind
- Frauen, die aufgrund von Autoimmunkrankheiten, wie rheumatoider Arthritis oder Lupus, Probleme mit dem Immunsystem haben.
Thrombophilie und IVF
Diese kleinen Thrombosen können manchmal die Einnistung einer Frühschwangerschaft beeinträchtigen und zu fehlgeschlagenen Kinderwunsch-Behandlungen führen. Einige der Mutationen in den Genen, die die Blutgerinnung steuern, sind in der Allgemeinbevölkerung sehr verbreitet, verursachen jedoch keine Probleme. Wenn eine Frau getestet wird und einen auffälligen Wert hat, bedeutet das nicht unbedingt, dass sie ein Risiko für eine Fehlgeburt hat. Trägt eine Frau jedoch 2-3 oder mehr Mutationen in diesen bestimmten Genen, sollte ihr Gynäkologe dies ernst nehmen und ihr eine geeignete Behandlung verabreichen. Außerdem gelten einige dieser Mutationen als schwerwiegender als andere (z. B. der Faktor-V-Leiden und Prothrombin).
Ist sie vererbbar?
Thrombophilie kann angeboren/vererbt oder erworben sein. Wenn sie angeboren ist, ist sie in der Regel auf ein defektes Gen zurückzuführen, das von den Eltern vererbt wird. Die wichtigsten Gene, auf die die Thrombophilie zurückzuführen ist, sind der Faktor-V-Leiden und die G20210A-Variante von Prothrombin.
Die erworbene Form ist das Ergebnis einer Fehlfunktion des Immunsystems und verursacht die Produktion eines Antikörpers, der den Blutgerinnungsmechanismus stört. Sie kann durch verschiedene Erkrankungen/Situationen wie Diabetes, Krebs, Fettleibigkeit, Schwangerschaft, Immobilität oder Geburt entstehen. Es gibt sogar das erworbene Lupus-Gen und Cardiolipin-B2-Glykoprotein-Antikörper. Diese Antikörper werden als “Antiphospholipid-Syndrom” bezeichnet.
Wie wird sie diagnostiziert?
Zur Diagnose der Thrombophilie sind Bluttests erforderlich. Welche diese genau sein werden, bestimmt der Arzt anhand der persönlichen Vorgeschichte der Frau, ihrer Krankengeschichte und erschwerenden Faktoren wie Rauchen, Übergewicht und andere Krankheiten.
Kann sie behandelt werden?
Wenn eine Frau eine Thrombophilie entwickelt, wertet der Arzt -Gynäkologe/Reproduktionsmediziner, die Testergebnisse aus und berücksichtigt sie zusammen mit der Krankengeschichte und der körperlichen Untersuchung der Frau, eventuell auch des Paares. Die Behandlung der Thrombophilie besteht in der Verbesserung der Blutzirkulation durch die Verabreichung einer geeigneten Antikoagulation (Aspirin oder Spritzen von niedermolekularem Heparin).
