Cosa sai della PGD?

Cosa sai della PGD?

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Quando parliamo di test genetici (fatti prima dell’impianto) di embrioni derivati dalla FIVET, dobbiamo distinguere tra PGD o diagnosi genetica preimpianto, e PGS che è l’acronimo di test genetico preimpianto. I due sono spesso confusi perché sono molto simili. In effetti, la tecnologia è essenzialmente la stessa. La differenza sta nel tipo di paziente che utilizzerà uno dei due metodi.

Le differenze tra PGS e PGD

La PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto) è usata quando c’è un rischio noto che i genitori trasmettano una particolare anomalia alla loro prole. È una tecnica che si è affermata da quasi 30 anni. Nei paesi in cui la PGD è permessa, le coppie che sarebbero in grado di avere un figlio naturalmente usano la FIVET per testare l’embrione o gli embrioni creati in laboratorio per una specifica malattia genetica prima dell’impianto, evitando l’interruzione della gravidanza in caso di portare un embrione anormale.

Se entrambi i genitori sono portatori del gene della talassemia, grazie alla PGD si possono portare solo gli embrioni sani e non quelli malati.

La PGS (Preimplantation Genetic Screening) è una tecnica più recente, che consiste nell’analizzare il materiale genetico dell’embrione senza mirare a un’anomalia specifica. Questo comporta il conteggio del numero di cromosomi, poiché un embrione sano dovrebbe averne esattamente 46. La trisomia 21, conosciuta anche come sindrome di Down, è una delle anomalie che la PGS può rilevare. Dagli anni ’90, la PGS è diventata sempre più comune. Le donne che scelgono di avere un figlio attraverso la FIVET spesso lo fanno perché stanno invecchiando o perché hanno già sperimentato fallimenti o problemi di fertilità. Cercano di massimizzare le loro possibilità di avere un figlio scegliendo l’embrione più “cromosomicamente sano”. Alcuni lo vedono come un’opportunità senza speranza per migliorare le possibilità di successo della fecondazione in vitro (IVF), soprattutto per le donne sopra i 35 anni. Altri mettono in dubbio la sua efficacia, credendo che stigmatizzi la disabilità e soprattutto, che tenda a pratiche eugenetiche. Il test PGS viene eseguito prelevando una cellula dall’embrione, rendendolo automaticamente meno vitale, anche se potenzialmente sano. Quindi, nei casi in cui una donna ha pochi ovuli – e quindi embrioni – il rischio è alto. È proprio per questo che le opinioni di molte persone sono divise, in un momento in cui i test prenatali possono rilevare qualsiasi malattia e l’interruzione della gravidanza nel primo trimestre.

Perché scegliere la diagnosi genetica preimpianto?

La PGD può essere considerata come una diagnosi prenatale estremamente precoce. Nel caso in cui lei sia a rischio di trasmettere una malattia ereditaria al suo bambino, può anche sottoporsi a test prenatali invasivi, ad esempio corioparacentesi (prelievo di villi coriali dalla placenta), amnioparacentesi [puntura del liquido amniotico], puntura del cordone ombelicale per determinare se il feto ha ereditato la condizione. Questi test sono chiamati “invasivi” perché comportano la rimozione di materiale (tessuto o fluido) dal feto, dall’utero o dalla placenta. Nel caso della PGD, la diagnosi non viene fatta durante la gravidanza, ma negli embrioni ottenuti dopo la FIVET, prima che uno (o più) di essi venga reimpiantato nell’utero. Questo dà alla donna la possibilità di rimanere incinta senza che il difetto genetico venga trasmesso al feto. Questo evita di trovarsi di fronte alla difficile decisione di interrompere la gravidanza.

Riduzione degli aborti per difetto?

Il professor René Frydman, “padre” del primo bambino francese in provetta e leader nella riproduzione assistita, è un forte sostenitore dell’applicazione della PGD ad altre analisi genetiche del feto, compresa la PGD-A. “Il 60% degli embrioni reimpiantati non si svilupperà mai”, dice. “Potremmo quindi sapere in anticipo quali possono essere impiantati, ma scegliamo di non approfittarne come dovremmo. Nel frattempo, le donne continuano ad avere alti tassi di aborto spontaneo…”

Successo, affidabilità e sicurezza

La PGD è una tecnica diagnostica altamente affidabile, che è associata a un rischio minimo di diagnosi errata (<1%). Durante la PGD, rimuoviamo attentamente una o anche due o più cellule da un ovocita o da un embrione multicellulare. Di norma, l’embrione rimane intatto e si sviluppa normalmente dopo questa procedura. Nella riproduzione assistita, è importante che tutti gli esami necessari siano eseguiti senza sovradiagnosi e trattamenti eccessivi. Prima di decidere se la PGD sarà utile per voi, è importante analizzare ogni caso individualmente per valutare i vantaggi e gli svantaggi.

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