Εσείς τι γνωρίζετε για το PGD;

Εσείς τι γνωρίζετε για το PGD;

medimall.gr

Όταν μιλάμε για γενετικές εξετάσεις (γίνονται πριν γίνει η εμφύτευση) σε έμβρυα τα οποία προέρχονται από εξωσωματική γονιμοποίηση, πρέπει να κάνουμε διάκριση μεταξύ του PGD, ή αλλιώς προεμφυτευτική διάγνωση, και του PGS, που σημαίνει προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος. Τα δύο αυτά είδη συγχέονται συχνά επειδή μοιάζουν πολύ. Στην πραγματικότητα, η τεχνολογία είναι ουσιαστικά η ίδια. Η διαφορά έγκειται στον τύπο του ασθενούς που θα κάνει χρήση κάποιας από τις μεθόδους.

Οι διαφορές μεταξύ PGS και PGD

Η μέθοδος PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) χρησιμοποιείται όταν υπάρχει γνωστός κίνδυνος οι γονείς να κληροδοτήσουν μια συγκεκριμένη ανωμαλία στους απογόνους τους. Πρόκειται για μια τεχνική που έχει καθιερωθεί εδώ και σχεδόν 30 χρόνια. Στις χώρες όπου επιτρέπεται η PGD, τα ζευγάρια τα οποία θα μπορούσαν να αποκτήσουν παιδί με φυσικό τρόπο, χρησιμοποιούν την εξωσωματική γονιμοποίηση για να ελέγξουν το/τα έμβρυο/α που δημιουργήθηκαν στο εργαστήριο, για μία συγκεκριμένη γενετική ασθένεια πριν από την εμφύτευση, αποφεύγοντα την διακοπή της εγκυμοσύνης σε περίπτωση κυοφορίας ενός παθολογικού εμβρύου.

Στην περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι φορείς του γονιδίου της μεσογειακής αναιμίας, χάρη στο PGD, μπορούν να μεταφέρουν μόνο τα υγιή έμβρυα και όχι αυτά που νοσούν.

Η PGS (Preimplantation Genetic Screening) είναι μια πιο πρόσφατη τεχνική, η οποία συνίσταται στον έλεγχο του γενετικού υλικού του εμβρύου, χωρίς να στοχεύει σε μια συγκεκριμένη ανωμαλία. Αυτό περιλαμβάνει την καταμέτρηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων, καθώς ένα υγιές έμβρυο πρέπει να έχει ακριβώς 46. Η τρισωμία 21, γνωστή και ως σύνδρομο Down, είναι μία από τις ανωμαλίες που μπορεί να ανιχνεύσει το PGS. Από τη δεκαετία του ‘90, η PGS γίνεται όλο και πιο διαδεδομένη. Οι γυναίκες που επιλέγουν να αποκτήσουν παιδί με εξωσωματική γονιμοποίηση το κάνουν συχνά επειδή μεγαλώνουν ή επειδή έχουν ήδη βιώσει αποτυχίες ή προβλήματα γονιμότητας. Επιδιώκουν να μεγιστοποιήσουν τις πιθανότητές τους να αποκτήσουν παιδί επιλέγοντας το πιο “υγιές” χρωμοσωμικά έμβρυο. Ορισμένοι θεωρούν ότι πρόκειται για μια ανέλπιστη ευκαιρία να βελτιωθούν οι πιθανότητες επιτυχούς εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), ιδίως για τις γυναίκες άνω των 35 ετών. Άλλοι αμφισβητούν την αποτελεσματικότητά της, θεωρώντας ότι στιγματίζει την αναπηρία και, κυρίως, ότι ρέπει προς πρακτικές ευγονικής. H εξέταση PGS προκειμένου να πραγματοποιηθεί λαμβάνεται ένα κύτταρο από το έμβρυο, καθιστώντας το αυτομάτως λιγότερο βιώσιμο αν και ενδεχομένως υγιές. Επομένως, στις περιπτώσεις όπου μία γυναίκα διαθέτει λιγοστά ωάρια -και κατά συνέπεια έμβρυα- είναι μεγάλο το ρίσκο. Γι’ αυτόν ακριβώς το λόγο οι γνώμες αρκετών διχάζονται, τη στιγμή που οι προγεννητικοί έλεγχοι μπορούν να εντοπίσουν τυχόν ασθένεια και διακοπή της εγκυμοσύνης στο πρώτο τρίμηνο..

Γιατί να επιλέξετε την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση;

Η PGD μπορεί να θεωρηθεί ως μια εξαιρετικά πρώιμη προγεννητική διάγνωση. Στην περίπτωση που κινδυνεύετε να μεταδώσετε μια κληρονομική ασθένεια στο παιδί σας, μπορείτε επίσης να υποβληθείτε σε επεμβατική προγεννητική εξέταση πχ χοριοπαρακέντηση (λήψη χοριακών λαχνών από τον πλακούντα), αμνιοπαρακέντηση [παρακέντηση αμνιακού υγρού], παρακέντηση ομφάλιου λώρου για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο έχει κληρονομήσει την πάθηση. Οι εξετάσεις αυτές ονομάζονται “επεμβατικές” επειδή περιλαμβάνουν την αφαίρεση υλικού (ιστού ή υγρού) από το έμβρυο, τη μήτρα ή τον πλακούντα. Στην περίπτωση της PGD, η διάγνωση δεν γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά στα έμβρυα που λαμβάνονται μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση, πριν ένα (ή περισσότερα) από αυτά εμφυτευθεί εκ νέου στη μήτρα. Αυτό δίνει την ευκαιρία στη γυναίκα να μείνει έγκυος χωρίς το γενετικό ελάττωμα να περάσει στο αγέννητο μωρό. Έτσι, αποφεύγετε να έρθετε αντιμέτωπη με τη δύσκολη απόφαση για τη διακοπή της εγκυμοσύνης.

Μείωση καθ’ έξιν αποβολών;

Ο καθηγητής René Frydman, “πατέρας” του πρώτου γαλλικού μωρού του σωλήνα, και ηγέτης στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, είναι ένθερμος υποστηρικτής της εφαρμογής της PGD σε άλλες γενετικές αναλύσεις του εμβρύου, συμπεριλαμβανομένης της PGD-A. «Το 60% των εμβρύων που επανεμφυτεύονται δεν θα αναπτυχθούν ποτέ», λέει. «Θα μπορούσαμε έτσι λοιπόν να γνωρίζουμε εκ των προτέρων ποια από αυτά μπορούν να εμφυτευτούν, αλλά επιλέγουμε να μην το αξιοποιούμε όπως θα έπρεπε. Εν τω μεταξύ, οι γυναίκες συνεχίζουν να έχουν υψηλά ποσοστά αποβολών…»

Επιτυχία, αξιοπιστία και ασφάλεια

Η PGD είναι μια εξαιρετικά αξιόπιστη διαγνωστική τεχνική, η οποία συνοδεύεται από ελάχιστο κίνδυνο λανθασμένης διάγνωσης (<1%). Κατά τη διάρκεια της PGD, αφαιρούμε προσεκτικά ένα ή ακόμη και δύο ή περισσότερα κύτταρα από ένα οκτακύτταρο ή πολυκύτταρο έμβρυο. Κατά κανόνα, το έμβρυο παραμένει άθικτο και αναπτύσσεται κανονικά μετά από αυτή τη διαδικασία. Στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, είναι σημαντικό να πραγματοποιούνται όλες οι απαραίτητες εξετάσεις χωρίς υπερδιάγνωση και υπερθεραπεία. Προτού αποφασίσετε αν η PGD θα είναι χρήσιμη για εσάς, είναι σημαντικό να αναλύσετε κάθε περίπτωση ξεχωριστά για να αξιολογήσετε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα.

Διαδώστε το άρθρο


ΚΑΤΕΒΑΣΤΕ ΤΟ

PREGNANCY
PROBABILITY App By Medimall

Σε συνεργασία με την επιστημονική ομάδα της Medimall IVF Clinic, οι ενδιαφερόμενες μπορούν μέσω του Pregnancy Probability App να μάθουν τις πιθανότητες εγκυμοσύνης μέσω όλων των πιθανών τρόπων (Sex, IUI, Natural Cycle IVF, IVF) αναφέροντας την ηλικία τους και τον δείκτη AMH (Anti Mullerian Hormone).

medimall.gr

Google Play: 1,89€

medimall.gr

App store: 1,99€